" /> Syndrome de Waardenburg - CISMeF





Titre : Syndrome de Waardenburg;

URL : https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-waardenburg/

Description : Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique décrite pour la première fois en 1951, associant, à des degrés variables d’une personne à l’autre : des anomalies de la pigmentation de la peau, des cheveux ou de l’iris, une surdité, des particularités morphologiques faciales. Il en existe quatre sous-types secondaires à des mutations distinctes (cf Diagnostic génétique et moléculaire). Ces pathologies, résultant d’anomalies de la migration des cellules de la crête neurale lors du développement embryonnaire, sont regroupées sous le terme de neurocristopathies.;

Année : 2018;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ********tératogénicité
***handicap

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29/04/2024


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