Description : Le syndrome de Coffin-Siris (SCS) est une maladie génétique pouvant concerner plusieurs
organes, congénitale (c’est-à-dire apparue pendant la vie fœtale), décrite pour la
première fois en 1970 par Grange Coffin et Evelyn Siris. Il est classiquement caractérisé
par : une aplasie ou une hypoplasie de la phalange distale ou de l’ongle du cinquième
doigt, un retard de développement ou un déficit intellectuel, une hypotonie,
des particularités morphologiques du visage, un hirsutisme principalement au niveau
du visage, des bras et du dos, associé à des cheveux clairsemés. Le syndrome de Coffin-Siris
était initialement considéré comme une maladie très rare, car la prévalence à la naissance
était estimée inférieure à 1/1 000 000.;
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