Description : Plusieurs noms ont été donnés à cette maladie, dont les plus connus sont “maladie
des os de verre” ou “maladie de Lobstein”. Cela ne signifie pas que l’ostéogenèse
imparfaite n’existait pas avant le XVIIIème siècle : des travaux récents ont permis
d’identifier chez une momie égyptienne vieille de 3000 ans des signes d’ostéogenèse
imparfaite. L’ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique rare caractérisée
principalement par une fragilité osseuse plus ou moins sévère, qui entraîne un risque
élevé de fractures, ainsi que d’autres signes détaillés plus loin. Ces signes sont
très variables d’une personne à une autre.;