Description : La délétion 22q11 est une anomalie de structure du chromosome 22. Le caryotype humain
comporte 46 chromosomes. On distingue des chromosomes identiques chez l’homme et la
femme, en nombre de 44 ils sont classés 22 paires identiques notées de 1 à 22 et deux
autres chromosomes qui distinguent les hommes des femmes. Les hommes ont 1 chromosome
X et 1 chromosome Y et les femmes 2 chromosomes X. Dans la délétion 22q11, la personne
a 2 chromosomes 22, mais un des deux chromosomes 22 présente une délétion, c’est-à-dire
la perte d’une très petite partie du chromosome. La perte est pratiquement toujours
la même chez tous les patients. Elle supprime une trentaine de gènes. Cependant seuls
quelques uns de ces gènes seulement sont responsables des problèmes rencontrés chez
les patients. La délétion n’est pas visible sur un caryotype « standard » car de trop
petite taille. Elle doit être recherchée par une technique particulière de laboratoire
appelée Hybridation Fluorescente in Situ ou en anglais FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).
L’anomalie chromosomique doit toujours être confirmée en réalisant cette recherche
spécifique qu’il faut indiquer au laboratoire de cytogénétique.;
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