Description : Les tests génétiques, qui ont évolué rapidement depuis vingt ans, deviennent monnaie
courante en pédiatrie. Le présent document de principes procure un aperçu des récents
développements qui peuvent avoir des répercussions sur les tests génétiques chez les
enfants. La génétique est un domaine en constante évolution, et le présent document
de principes s’attarde tout particulièrement au dépistage néonatal élargi, au séquençage
de nouvelle génération, aux découvertes fortuites, aux tests commercialisés directement
auprès des consommateurs, aux tests d’histocompatibilité et aux tests génétiques dans
le contexte de la recherche.;