Description : Le syndrome de l’X fragile (FXS) est la deuxième cause de déficience intellectuelle
(DI) après la trisomie 21 et la cause la plus fréquente de DI héréditaire, du fait
de son mécanisme mutationnel très particulier. Le FXS résulte d’une mutation dynamique
par amplification de triplet CGG dans la région régulatrice du gène FMR1, qui survient
en deux étapes au cours des générations. La mutation complète provoque une méthylation
du gène FMR1 qui inhibe son expression ; c’est l’absence de synthèse de la protéine
FMRP (codée par FMR1), qui est responsable des symptômes de l’X fragile.;
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