Description : Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint d’un patient atteint datteints de leucinose (MSUD) par
déficit en déshydrogénase des acides aminés ramifiés (BCKDH). Il a été élaboré par
la Filière Santé Maladies Rares G2M / Maladies Héréditaires du Métabolisme à l’aide
d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par
la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.;
Pays