Maladie de Gaucher de type 3

Titre : Maladie de Gaucher de type 3;

Sous-titre : Bonnes pratiques en cas d’urgence;

URL : https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MaladieDeGaucherType3_FR_fr_EMG_ORPHA77261.pdf

Description : La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale due à une mutation du gène GBA (1q21) qui code pour une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Le déficit en glucocérébrosidase entraîne l’accumulation de dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse (cellules de Gaucher). La maladie de Gaucher de type 3 (MG de type 3) est la forme neurologique subaiguë de la MG caractérisée par une encéphalopathie progressive, s’associant aux manifestations systémiques (organomégalie, atteinte osseuse, cytopénie) de la MG de type 1.;

Année : 2020;

Détails

Statut d'Indexation

N2-AUTOINDEXEE;

Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*recommandation professionnelle

Indexation :

Thème FRANCIS
- *Maladies
- *Pratique
Notion SNOMED
- *maladie de gaucher
MeSH Concept
- *Maladie de Gaucher de type 3
- *Meilleures pratiques
Descripteur MeSH
- *guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
- *maladie de Gaucher
- *urgences
Descripteur PASCAL
- *Maladie de Gaucher

Spécialité(s) :

*********métabolisme
*********santé publique
******médecine fondée sur des faits
******urgentologie
***tératogénicité
***neurologie
***génétique
***environnement

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