Description : ObjectifLe diagnostic prénatal (DPN) a pour but de détecter des pathologies foetales
in utero. L’objectif de ce travail était de mettre au point et d’appliquer les techniques
d’exploration chromosomique en prénatal. Nous avons, tout d’abord, validé et évalué
une plateforme de séquençage basée sur la technologie des semi-conducteurs, Ion Proton
, pour le dépistage prénatal non-invasif (DPNI) des principales aneuploïdies en routine
clinique, puis évalué l’intérêt de l’Analyse Chromosomique sur Puces à ADN (ACPA)
dans le diagnostic prénatal des retards de croissance intra-utérin (RCIU) foetaux.
Matériel et Méthodes Nous avons inclus prospectivement 2505 patientes enceintes analysées
par huit laboratoires hospitalo-universitaires de génétique : 695 grossesses à haut
risque pour la trisomie 21 (risque 1/250 ou avec anomalie échographique) dans une
étude de validation de la technique du test ADN libre circulant (ADNlc), et 1810 grossesses
à risque, sans anomalie échographique, en routine clinique. [...] Conclusion : Notre
étude évaluant le test ADNlc utilisant la technologie des semi-conducteurs est la
première étude clinique à rapporter les issues de grossesses dans une population aussi
large. La plateforme est performante pour le DPNI des principales aneuploïdies. Notre
protocole robuste est facilement applicable en routine clinique. Notre étude souligne
une augmentation de rendement diagnostique de l’ACPA de 6.1% (4/65) par rapport au
caryotype pour le DPN des foetus présentant un RCIU associé. Aucun CNV pathogène n’a
été mis en évidence dans le groupe RCIU isolé. L’ADNlc pourrait-il supplanter l’ACPA
dans cette population de RCIU isolé ? Le développement du test ADNlc a permis de limiter
le nombre de prélèvements invasifs et donc leurs complications [...].;
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