Description : Introduction : Les tests génétiques préconceptionnels ont jusqu'à très récemment uniquement
concerné certaines communautés, ethnies, ou familles pour lesquelles un surrisque
de maladie génétique était identifié. Un nouveau type de test préconceptionnel pourrait
maintenant être proposé à la population générale. Ce test permet d'évaluer le risque
pour un couple d'avoir un enfant atteint de certaines maladies génétiques rares, autosomiques
récessives ou liées à l'X. Accessible à l'étranger, il n'est pas encore autorisé en
France. L'objectif de notre étude était d'évaluer l'opinion en population française
concernant l'utilisation de ce type de tests. Matériel et méthode : L'étude repose
sur un questionnaire, disponible en version imprimée et sur le logiciel de sondage
en ligne Sphinx , du 10 novembre 2017 au 05 mars 2018. Il a été proposé à la population
générale via des mailing-lists personnelles et d'associations, ainsi que sur des réseaux
sociaux et au sein de cabinets médicaux. Une analyse descriptive a été réalisée et
complétée par une analyse multivariée, par régression logistique, avec comme variable
à expliquer, l'opinion favorable à l'accès au test en France. Résultats : 1568 personnes
ont participé à l'étude. 91 % sont favorables à l'accès à ce type de test en France
et 57 % réaliseraient le test en cas de projet parental. 73 % sont favorables à un
test accessible sous prescription médicale et 78 % sont en faveur d'un remboursement
par la sécurité sociale. 19 % ne souhaiteraient pas recourir à ce test. Les principaux
arguments avancés par les opposants au test sont les convictions éthiques et morales,
l'inquiétude que ce test pourrait engendrer et la possible remise en question du projet
parental. Après une analyse multivariée on constate qu'avoir un projet parental, un
proche atteint d'un handicap, ou être diplômé d'études supérieures courtes ou longues,
est associé de façon statistiquement significative à une opinion défavorable à l'accès
aux tests. La majorité des participants estime que ce test est une véritable avancée
médicale, mais qu'il peut également engendrer un risque de surmédicalisation de la
grossesse et de dérive eugéniste. Environ 60% des personnes interrogées souhaiteraient
être informées de l'existence de ce test par un médecin généraliste ou un gynécologue.
Discussion : Il s'agit de la première étude française sondant l'opinion en population
générale sur ce type de test. Cette étude rapporte une opinion largement favorable
à l'accès au test en France, à un test prescrit par un médecin, ainsi qu'à son remboursement.
L'analyse multivariée met en évidence une tendance défavorable à l'accès au test en
France, chez les sujets ayant un projet parental, bien qu'ils soient directement concernés
par cet examen. Bien que le test soit considéré comme une avancée médicale qui permettrait
de diminuer le risque de handicap pour la descendance, les risques de dérive eugéniste
et d'inquiétude générée par ces tests sont également évoqués par la majorité des participants.
La crainte de stigmatisation des sujets porteurs de mutations génétiques, l'inquiétude
liée à la confidentialité des résultats, les difficultés d'interprétation des mutations
recherchées et les difficultés relatives à l'information délivrée au patient sont
abordées dans d'autres études. La majorité des participants souhaiterait être informée
de l'existence du test par leur médecin généraliste et/ou gynécologue. Le parcours
de soins des futurs utilisateurs de ce test est un des enjeux de la diffusion du dépistage
génétique préconceptionnel, puisque les informations dont ils disposeront et la réalisation
éventuelle du test, dépendront des ressources des professionnels de santé consultés.;