Description : La loi prévoit que toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser
un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse. Ce dépistage, pris en charge
par l’assurance maladie, n’est pas obligatoire. Les femmes sont libres de choisir
si elles souhaitent ou non le réaliser. Ce document explique le déroulement du dépistage
et du diagnostic de la trisomie 21 afin d'aider les femmes à faire leur choix. Qu’est-ce
que la trisomie 21 ? La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus
fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 700. Nous possédons 23 paires de
chromosomes. Les personnes avec une trisomie 21 ont trois chromosomes 21 au lieu
de deux. Les conséquences les plus fréquentes sont un retard mental plus ou moins
important, des malformations cardiaques ou digestives, des traits de visage caractéristiques
mais qui n’empêchent pas l’enfant d’avoir une ressemblance avec ses parents. La majorité
des personnes avec une trisomie 21 peuvent, comme tout le monde, développer des relations
affectives et mener une vie gratifiante pour elles-mêmes et leurs proches. L’éducation
et l’accompagnement sont des facteurs importants pour le développement et l’épanouissement
de ces enfants puis de ces adultes. La brochure explique ce qu'est le dépistage
de la trisomie 21, les différents éléments à prendre en compte (la mesure de la clarté
nucale du fœtus, le dosage de marqueurs sériques et l'âge de la mère), les différentes
étapes du dépistage, comment lire les résultats des examens et propose des liens utiles
pour en savoir plus si le risque est élevé.;
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