Description : - L’insuffisance surrénale primaire de l’adulte s’avère dans la grande majorité des
cas d’origine auto-immune. De ce fait, il est recommandé en première intention de
doser les anticorps anti-21-hydroxylase. Si l’origine auto-immune est affirmée, en
cas de signes cliniques évocateurs, il est recommandé de rechercher une polyendocrinopathie
auto-immune de type 1 (syndrome APECED). Un scanner surrénalien sera réalisé en cas
de négativité de ces anticorps, ou d’emblée si des arguments cliniques orientent vers
une autre étiologie plus rare, mais nécessitant une prise en charge spécifique rapide
(tuberculose, autres infections, tumeurs, hémorragies,…). - Le dosage des acides gras
à très longue chaîne est recommandé chez le sujet de sexe masculin, notamment chez
le jeune, en cas de négativité de ces deux premiers examens. - Chez l’adulte et l’enfant,
devant une insuffisance corticotrope isolée, il est recommandé d’éliminer en premier
lieu une origine iatrogène (postcorticothérapie, ou après traitement d’un syndrome
de Cushing). Dans tous les autres cas, l’exploration des autres axes hypophysaires
et la réalisation d’une IRM hypothalamo-hypophysaire s’imposent. - Chez l’enfant en
période néonatale, l’insuffisance surrénale primaire ou corticotrope est le plus souvent
d’origine génétique, l’hyperplasie congénitale des surrénales étant la principale
étiologie. Chez l’enfant plus grand, il faut rechercher une origine auto-immune. En
cas de négativité des anticorps, on recherchera les autres causes génétiques en fonction
des signes associés et chez le garçon une adrénoleucodystrophie. En cas d’insuffisance
corticotrope congénitale, il faut rechercher d’autres atteintes hypophysaires, afin
d’orienter l’analyse en biologie moléculaire des gènes impliqués dans le développement
de l’hypophyse.;
Langue