Description : La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique congénitale due à la
présence d’un chromosome surnuméraire, ayant une prévalence estimée à un cas pour
700 à 900 grossesses. Le perfectionnement des moyens de dépistage et de diagnostic
de la trisomie 21 fœtale ont permis une diminution significative du nombre d’enfants
atteints ainsi qu’une diminution de gestes invasifs nécessaires au diagnostic de la
maladie. Une nouvelle méthode de dépistage est en cours d’émergence à l’heure actuelle,
sa place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 est évaluée auprès de la
Haute Autorité de Santé qui rendra prochainement sa décision.;
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