" /> Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte - CISMeF





Titre : Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte;

URL : http://www.revmed.ch/RMS/2015/RMS-N-462/Erreurs-innees-du-metabolisme-transition-enfant-adulte

Description : Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intoxications ; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme des maladies complexes. Le progrès thérapeutique des vingt dernières années a permis d’améliorer le pronostic des enfants atteints d’EIM. Ces enfants grandissent et doivent être pris en charge à l’adolescence et à l’âge adulte par des équipes spécialisées. Cette médecine métabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec une information limitée chez l’adulte. Les recommandations pédiatriques sont extrapolées à la prise en charge des adultes tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives).;

Année : 2015;

Exclure de QDN : false;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : *******métabolisme
****tératogénicité
****thérapeutique
****pédiatrie
***génétique

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29/03/2024


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