Description : Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant
pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies
: 1) intoxications ; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme
des maladies complexes. Le progrès thérapeutique des vingt dernières années a permis
d’améliorer le pronostic des enfants atteints d’EIM. Ces enfants grandissent et doivent
être pris en charge à l’adolescence et à l’âge adulte par des équipes spécialisées.
Cette médecine métabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec
une information limitée chez l’adulte. Les recommandations pédiatriques sont extrapolées
à la prise en charge des adultes tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance
sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives).;