Description : Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique caractérisée
par un déficit profond de l’immunité adaptative marqué par l’absence de lymphocytes
T. Les enfants atteints sont asymptomatiques à la naissance mais décèdent d’infections
dans la première année de vie s’ils ne sont pas diagnostiqués et pris en charge, et
sont très vulnérables aux infections secondaires liées à l’injection de vaccins vivants.
La greffe de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique permet de remplacer
le système immunitaire défaillant et de guérir ces enfants. Des données publiées dans
la littérature montrent que la survie des enfants porteurs de DICS et diagnostiqués
avant l’âge de trois mois est nettement supérieure à la survie des enfants diagnostiqués
plus tardivement. Le diagnostic précoce du DICS permettrait une prise en charge rapide
des nouveau-nés porteurs de la maladie, avant la survenue de complications infectieuses
sévères, et permettrait d’améliorer la survie et la qualité de vie et de diminuer
les effets secondaires et le coût des traitements. La question posée au vu de ces
données est la faisabilité d’un dépistage néonatal généralisé des DICS. Une analyse
biologique, appelée quantification des T-cell receptor excision circles (TRECS) est
possible à partir des cartons de « Guthrie » déjà prélevés chez tous les nouveau-nés
pour les autres dépistages. Cette méthode est très sensible et très spécifique. L’étude
prospective que nous proposons (protocole DEPISTREC) a pour but d’étudier la faisabilité
du dépistage néonatal généralisé du DICS en France, son utilité clinique et médico-économique
et le ratio coût-efficacité. Elle cherchera à montrer que le dépistage néonatal généralisé
du DICS est faisable et acceptable par la population.;
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