Ataxie spinocérébelleuse - dystrophie cornéenne

Titre : Ataxie spinocérébelleuse - dystrophie cornéenne;

Sous-titre : Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse - anomalies oculaires ; Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse bédouine ; Syndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2572

Description : L'ataxie spinocérébelleuse - dystrophie cornéenne est caractérisée par la présence d'une ataxie spinocérebelleuse, associée à une cataracte congénitale bilatérale, une dystrophie cornéenne et une myopie nonaxiale ...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- cataracte
- conseil génétique
- dystrophies héréditaires de la cornée
- dégénérescences spinocérébelleuses
- maladies rares / diagnostic
- malformations multiples
- myopie
- signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire
- *syndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar

Spécialité(s) :

*********génétique
*****tératogénicité
****ophtalmologie
****neurologie
****biologie
*diagnostic
*handicap

Vous pouvez consulter :

le moteur de recherche