Albinisme oculaire récessif lié à l'X

Titre : Albinisme oculaire récessif lié à l'X;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=54

Description : L'albinisme oculaire récessif lié à l'X (AO1) est une maladie rare caractérisée par une hypopigmentation oculaire, une hypoplasie fovéale, un nystagmus, une photodysphorie, et une acuité visuelle réduite chez les hommes.;

Année : 2013;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

false;

Langue
- anglais [Langue]
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

guide ressources

Indexation :

Descripteur MeSH
- *albinisme oculaire
MeSH Concept Supplémentaire
- *albinisme oculaire type 1

Spécialité(s) :

********métabolisme
********dermatologie
****tératogénicité
****ophtalmologie
****génétique

Vous pouvez consulter :

le moteur de recherche