Description : La recherche d'une thrombophilie se fait de plus en plus fréquemment. Pourtant, la
valeur prédictive des découvertes est limitée chez la plupart des patients symptomatiques
non sélectionnés. Dès lors, quand un bilan est-il indiqué ? Et le-quel ? Le terme
“ thrombophilie ” décrit les anomalies des mécanismes de l'hémostase qui sont susceptibles
de prédisposer à la thrombose. La thrombophilie peut être constitutionnelle (héréditaire),
acquise ou mixte, résultant de l'interaction entre l'environnement et le terrain génétique.
Il existe à ce jour quelques anomalies génétiques et biologiques dont on a démontré
qu'elles étaient des facteurs de risque indépendants de la maladie veineuse thrombo-embolique.
Elles incluent les déficits en antithrombine, en protéine C, en protéine S, le facteur
V Leiden, la mutation du gène de la prothrombine, l'hyperhomocystéinémie et les anticorps
antiphospholipides. Actuellement, il n'y a aucune preuve convaincante que certaines
thrombophilies constitutionnelles puissent accroître le risque de thrombose artérielle.
Par contre, les thrombophilies mixtes ou acquises, comme l'hyperhomocystéinémie et
les anticorps antiphospholipides, peuvent être associées à des accidents thrombotiques
artériels et veineux. Quand un bilan de thrombophilie est indiqué, particulièrement
en cas de maladie veineuse thrombo-embolique, il devrait inclure la recherche des
déficits constitutionnels, mixtes ou acquis suivants : déficit en antithrombine, protéine
C ou protéine S, facteur V Leiden, mutation G20210A du gène de la prothrombine, taux
élevé de facteur VIII, hyperhomocystéinémie, anticorps antiphospholipides. En fonction
du site de la thrombose veineuse, des tests de laboratoire complémentaires devraient
être réalisés pour exclure une dysmyélopoïèse. Rev Med Brux 2005 ; 26 : S 315-9 ;
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