Dysplasie irienne hypertélorisme surdité

Titre : Dysplasie irienne hypertélorisme surdité;

Sous-titre : Synonyme(s) : Syndrome de De Hauwere-Leroy-Adriaenssens;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1831

Description : Ce syndrome est caractérisé par une hypoplasie de l'iris, un hypertélorisme, un retard psychomoteur, une petite taille, une hypotonie et une hyperlaxité articulaire...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- chambre antérieure du bulbe oculaire / malformations
- faciès
- hydrocéphalie
- hypertélorisme
- iris / malformations
- maladies de l'iris
- maladies rares
- malformations multiples
- perte d'audition
- troubles psychomoteurs
MeSH Concept Supplémentaire
- *dysplasie irienne hypertélorisme surdité
- *syndrome de De Hauwere-Leroy-Adriaenssens

Spécialité(s) :

********tératogénicité
********ophtalmologie
****biologie et médecine du développement
****diagnostic
****rhumatologie
****otorhinolaryngologie
****neurologie
*foetologie
*handicap
*embryologie

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