" /> Syndrome ICF - CISMeF





Titre : Syndrome ICF;

Sous-titre : Synonyme : Instabilité centromérique - immunodéficience - dysmorphie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2268

Description : Le syndrome ICF (immuno-déficience combinée (I), instabilité de l'hétérochromatine paracentromérique (C) et dysmorphie faciale (F)) est une maladie autosomique récessive rare, décrite chez 50 patients à travers le monde, et caractérisée par une immunodéficience, malgré la présence de lymphocytes B, et par des réarrangements caractéristiques au voisinage des centromères (l'hétérochromatine juxtacentromérique) des chromosomes 1 et 16, et parfois 9...;

Année : 2006;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****anatomie
*biologie et médecine du développement
*diagnostic
*recherche
*allergologie et immunologie
*physiologie
*foetologie
*médecine interne
*génétique
*embryologie

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14/06/2025


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