Description : Les syndromes thalassémiques sont des maladies héréditaires de l’hémoglobine caractérisées
par la diminution ou l’absence de production de l’une des chaînes de globine normales,
aboutissant à une baisse de production de l’hémoglobine (Hb) normale. Il en existe
deux catégories principales, en fonction de la chaîne de globine atteinte: les α thalassémies
(α thal), pour lesquelles un ou plusieurs gènes de la globine α sont délétés: elles
sont plus fréquentes en Asie du sud-est, mais observées également en Afrique; les
β thalassémies (β thal),pour lesquelles un ou les deux gènes de la globine β sont
anormaux (mutés): elles sont plus fréquentes dans le bassin méditerranéen, au Moyen
Orient, en Inde, Chine et en Asie du SE. Les signes cliniques sont en grande partie
fonction du nombre de chaînes de globine mutées ou déficientes, allant de l’affection
inapparente à des formes avec anémie très sévère. Il s’agit de la maladie génétique
la plus fréquente au monde, avec plus de 300 millions de porteurs. En France, il existe
quelques centaines de β thal majeures ou intermédiaires, originaires d’Italie ou d’Afrique
du nord et les α thal majeures sont exceptionnelles. Par contre les β thal et les
α thal mineures ne sont pas rares: asymptomatiques ou presque, elles sont le plus
souvent une découverte fortuite.;
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