Microduplication 3q29

Titre : Microduplication 3q29;

Sous-titre : Synonyme : Trisomie 3q29;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251038

Description : Des microduplications 3q29 sont des remaniements chromosomiques de description récente. Elles ont été mises en évidence chez moins de 30 patients. Le tableau clinique est extrêmement variable, les signes les plus fréquents sont un déficit intellectuel léger à modéré et une microcéphalie.;

Année : 2011;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

false;

Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- enfant
- nourrisson
- *duplication chromosomique
- *maladies chromosomiques
MeSH Concept Supplémentaire
- *duplication du chromosome 3q29

Spécialité(s) :

*******tératogénicité
*******génétique
**pédiatrie

Vous pouvez consulter :

le moteur de recherche