Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie

Titre : Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2429

Description : Ce syndrome très rare associe une paraparésie spastique progressive, des convulsions, une dysmorphie faciale évocatrice, un déficit intellectuel, et une macrocéphalie postnatale.;

Année : 2005;

Exclure de QDN : false;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

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Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

MeSH Concept Supplémentaire
- Macrocéphalie - paraparésie spastique - dysmorphie
Descripteur MeSH
- Mégalencéphalie
- faciès
- paraplégie

Spécialité(s) :

********tératogénicité
****diagnostic
****rhumatologie
****neurologie

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