Homocarnosinose

Titre : Homocarnosinose;

Sous-titre : Déficit en homocarnosinase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2168

Description : L'homocarnosinose est une anomalie métabolique caractérisée par une diplégie spastique progressive, un retard mental et une rétinite pigmentaire...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- aminoacidopathies congénitales
- dipeptidases / déficit
- maladies rares
MeSH Concept Supplémentaire
- *aminoacyL-histidine dipeptidase / déficit
- *homocarnosinose

Spécialité(s) :

********métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****génétique
****chimie

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