Description : L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique fréquente. Si l'affection est
diagnostiquée et traitée avant l'apparition d'une cirrhose ou d'un diabète, la durée
de vie est identique à celle de la population normale : le diagnostic précoce est
donc essentiel. L'hyperferritinémie n'est pas toujours synonyme de surcharge en fer
: la ferritinémie doit donc toujours être couplée avec le dosage de la saturation
de la transferrine. La recherche génétique classique (HFE-C282Y) est indiquée seulement
si la saturation de la transferrine est élevée et l'interprétation de celle-ci doit
être absolument correcte. L'IRM hépatique est devenue aujourd'hui un examen très fiable
pour détecter l'excès de fer dans le foie, la biopsie étant réservée aux cas douteux;
Pays