Description : Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une dyskinésie paroxystique et d'une
épilepsie généralisée (généralement des absences ou des crises généralisées tonico-cloniques)
présentes chez le même individu ou la même famille. La prévalence est inconnue. L'analyse
de l'une des familles atteintes a permis l'identification d'une mutation en cause
dans le gène syndrome est associé à des mutations de l'ADN mitochondrial dans le gène
the KCNMA1 (chromosome 10q22), codant pour la sous-unité alpha du canal BK. Le mode
de transmission est autosomique dominant.;
Pays