Définition CISMeF : Le syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique est caractérisé par l'association
d'une dyskinésie paroxystique et d'une épilepsie généralisée (généralement des absences
ou des crises généralisées tonico-cloniques) présentes chez le même individu ou la
même famille. La prévalence est inconnue. L'analyse de l'une des familles atteintes
a permis l'identification d'une mutation en cause dans le gène syndrome est associé
à des mutations de l'ADN mitochondrial dans le gène the KCNMA1 (chromosome 10q22),
codant pour la sous-unité alpha du canal BK. Le mode de transmission est autosomique
dominant;
Le syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique est caractérisé par l'association
d'une dyskinésie paroxystique et d'une épilepsie généralisée (généralement des absences
ou des crises généralisées tonico-cloniques) présentes chez le même individu ou la
même famille. La prévalence est inconnue. L'analyse de l'une des familles atteintes
a permis l'identification d'une mutation en cause dans le gène syndrome est associé
à des mutations de l'ADN mitochondrial dans le gène the KCNMA1 (chromosome 10q22),
codant pour la sous-unité alpha du canal BK. Le mode de transmission est autosomique
dominant