Description : La perte de magnésium avec hypocalciurie a été décrite pour la première fois par Geven
et al., en 1987. Dans deux familles sans lien de parenté apparente, le taux sérique
de magnésium (Mg2 ) a été mesuré à des valeurs basses pouvant atteindre 0,39 mmol/L
sans aucune autre anomalie des électrolytes plasmatiques (calcium - sérique et normal
ionisé -, sodium, potassium, chlorure et bicarbonate). Le pH sanguin, l'activité de
la rénine, et l'aldostérone plasmatique étaient dans les limites de la normale. La
seule anomalie décelée, mis à part l'hypomagnésémie, était la diminution de l'excrétion
rénale de calcium.;