Termine preferito : genetica;

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https://www.snfge.org/tncd/cancer-du-colon-non-metastatique
2023
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Neoplasie del colon
Stato della neoplasia
Neoplasie del colon
Neoplasie del colon e del retto, non poliposi ereditaria
Poliposi del colon
Neoplasie del colon
Neoplasie del colon
Prognosi
Chemioterapia adiuvante
Neoplasie del colon
Continuità di cura del paziente
Neoplasie del colon
Screening di massa
Recidiva neoplastica locale
Sopravvivenza
Predisposizione genetica alla malattia

---
https://presse.inserm.fr/maladie-dalzheimer-des-variations-genetiques-rares-augmentent-de-facon-importante-le-risque-de-developper-la-pathologie/46051
2022
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Malattia di Alzheimer
Rischio
Fattori di rischio
Mutazione

---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3350160/fr/syndrome-de-white-sutton
2022
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Sindrome di White-Sutton
Ritardi nello sviluppo
Anomalie multiple
Continuità di cura del paziente
Educazione del paziente (come argomento)
Sindrome di White-Sutton
Malattia cronica
Nevo con alone

---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3346174/fr/fibroses-pulmonaires-genetiques-de-l-adulte
2022
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Fibrosi polmonare
Adulto
Malattia cronica
Fibrosi polmonare

---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3306915/fr/genetique-de-la-sclerose-laterale-amyotrophique
2022
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Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale amiotrofica
Gestione del caso clinico
Sclerosi laterale amiotrofica

---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3310631/fr/imcivree-setmelanotide
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3310638/fr/decision-n-2022-0026/dc/sem-du-19-janvier-2022-de-la-presidente-de-la-haute-autorite-de-sante-prise-au-nom-du-college-portant-autorisation-d-acces-precoce-de-la-specialite-imcivree
2022
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Esito della terapia
Adulto
Bambino
Adolescenti
Obesità
Obesità
Farmaci contro l'obesità
Obesità da deficit del recettore della leptina
Recettori per la leptina
Raccolta dati
Continuità di cura del paziente
Mutazione
Malattie rare
Iniezioni sottocutanee

---
https://www.cochrane.org/fr/CD010849/CF_identifier-le-statut-de-porteur-de-la-thalassemie-de-la-drepanocytose-de-la-mucoviscidose-ou-de-la
2021
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Talassemia
Anemia falciforme
Fibrosi cistica
Malattia di Tay-Sachs
Gravidanza
Testing genetico
Valutazione del rischio
Predisposizione genetica alla malattia

---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3295376/fr/libmeldy-2-10-x-106-cellules/ml-dispersion-pour-perfusion-atidarsagene-autotemcel
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3295371/fr/decision-n-2021-0228/dc/sem-du-26-octobre-2021-de-la-presidente-de-la-haute-autorite-de-sante-prise-au-nom-du-college-portant-autorisation-d-acces-precoce-de-la-specialite-libmeldy
2021
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Esito della terapia
Leucodistrofia metacromatica
Infusioni endovenose
Malattie rare
Leucodistrofia metacromatica
Cellule staminali ematopoietiche
Produzione di farmaci orfani

---
https://presse.inserm.fr/mise-en-evidence-du-role-majeur-des-mutations-du-gene-pik3ca-dans-les-cavernomes-sporadiques/43743
2021
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Emangioma cavernoso

---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3280084/fr/maculopathies-genetiques
2021
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Degenerazione maculare
Gestione del caso clinico
Degenerazione maculare
Degenerazione maculare

---
https://presse.inserm.fr/decouverte-dune-premiere-cause-genetique-pour-le-syndrome-de-lhomme-arbre-papillomavirus-cutane/43368
2021
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Epidermodisplasia verruciforme
Mutazione

---
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2021
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anticorpi monoclonali umanizzati
Antivirali
Rischio
Mancato esito della terapia
Farmacoresistenza virale
Adulto
Adolescenti

---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3260321/fr/strategie-vaccinale-contre-la-covid-19-impact-potentiel-de-la-circulation-des-variants-du-sars-cov-2-sur-la-strategie
2021
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Infezioni da Coronavirus
Polmonite virale
Vaccinazione
potenza del vaccino
Fenomeni immunogenetici
Sudafrica
Brasile
Gran Bretagna
Programmi di immunizzazione

---
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/dgs-urgent_no12_strategie_variant.pdf
2021
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Brasile
Sudafrica
Gran Bretagna
Screening di massa
Tracciato del contagio
Isolamento del paziente
Quarantena
Infezioni da Coronavirus
Tecniche di laboratorio clinico
Polmonite virale
Infezioni da Coronavirus
pandemie

---
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/fiche-lbm_vdef1.pdf
2021
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Reazione di polimerizzazione a catena dopo trascrizione inversa
Gran Bretagna
Brasile
Sudafrica
Screening di massa
Tecniche di laboratorio clinico
Kit di reagenti diagnostici
Tracciato del contagio
Isolamento del paziente
Quarantena
Infezioni da Coronavirus
Tecniche di laboratorio clinico
Polmonite virale
Infezioni da Coronavirus
pandemie

---
https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/LA-CONSULTATION-D-ONCOGENETIQUE
2021
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Neoplasie
Mutazione
Predisposizione genetica alla malattia
Consulto medico

---
https://presse.inserm.fr/un-variant-du-sars-cov-2-tres-inquietant-vraiment/41903/
2021
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Mutazione
Gran Bretagna
Francia
monitoraggio epidemiologico
Analisi di mutazioni del DNA
Polmonite virale
Infezioni da Coronavirus
pandemie

---
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2020
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Percorsi critici
Fattore nucleare dell'epatocita 1-beta
medicina generica
Ruolo professionale
Continuità di cura del paziente
Gestione del caso clinico
Testing genetico
Diabete mellito
Malattie del rene
Insufficienza pancreatica
Diabete mellito
Diabete mellito
Malattie del rene
Malattie del rene
Insufficienza pancreatica
Insufficienza pancreatica
Indice di gravità della malattia
Mutazione
Malattia cronica

---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3165706/fr/zynteglo
2020
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beta-talassemia
Terapia genica
Cellule staminali ematopoietiche
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Antigeni CD34
Infusioni endovenose
Rimborso da parte di assicurazione sanitaria
Trapianto autologo
beta globine

---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3149186/fr/zynteglo
2020
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Esito della terapia
Infusioni endovenose
Terapia genica
Produzione di farmaci orfani
Cellule staminali ematopoietiche
beta-talassemia
beta-talassemia
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Antigeni CD34
beta globine

---
https://www.sfcardio.fr/sites/default/files/inline-files/COVID%20et%20maladie%20rythmique%20he%CC%81re%CC%81ditaire%20francais.pdf
2020
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Infezioni da Coronavirus
Polmonite virale
Coronavirus
Sindrome del QT lungo
Aritmie cardiache
Clorochina
Idrossiclorochina
Terapia farmacologica combinata
Continuità di cura del paziente
Sindrome di Brugada
Febbre
Antivirali
Gestione della cura del paziente
Aritmie cardiache
Polmonite virale
Infezioni da Coronavirus
Aritmie cardiache
Tachicardia ventricolare

---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3225352/fr/pancreatite-chronique-hereditaire
2020
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Pancreatite cronica ereditaria
Pancreatite cronica
Pancreatite cronica
Gestione della cura del paziente
Gestione del caso clinico
Segni e sintomi
Continuità di cura del paziente
Testing genetico
Pancreatite cronica
Pancreatite cronica
Pancreatite cronica

---
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/CMT_SA_FR_fr_PNDS.pdf
2020
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
medicina generica
Percorsi critici
Segni e sintomi
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Adulto
Bambino
Indice di gravità della malattia
Diagnosi differenziale
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Counseling genetico
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Rivelazione della verità
Educazione del paziente (come argomento)
Gravidanza
Disabili
Supporto finanziario
Continuità di cura del paziente
Malattia di Charcot-Marie-Tooth

---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3221567/fr/aspects-immunologiques-et-virologiques-de-l-infection-par-le-sars-cov-2
2020
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Polmonite virale
Infezioni da Coronavirus
Variazione genetica
Vaccinazione
Valutazione del risultato dell'assistenza sanitaria
Sperimentazioni cliniche (come argomento)
Coadiuvanti immunologici
Immunità
Modelli animali di malattia
Immunità innata
Immunità adattativa
Vaccini a DNA
Immunità mucosale
Polmonite virale
Infezioni da Coronavirus
pandemie
Polmonite virale
Infezioni da Coronavirus
pandemie
Polmonite virale
Infezioni da Coronavirus
pandemie
Polmonite virale
Infezioni da Coronavirus
pandemie
Vaccini virali
Vaccini virali
Infezioni da Coronavirus

---
https://apps.who.int/iris/handle/10665/336258
2020
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Zoonosi
Zoonosi
Virus influenzale A
Virus influenzale A
Vaccini influenzali
Vaccinazione
Influenza
pandemie
Fattori di rischio
Polmonite virale
Infezioni da Coronavirus

---
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02893568
2020
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Polmonite virale
Infezioni da Coronavirus
Francia
Mutazione
Studio del genoma
Genoma

---
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Hnf1b_FR_fr_PNDS.pdf
2020
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Malattie rare
medicina generica
Percorsi critici
Indice di gravità della malattia
Segni e sintomi
Testing genetico
Counseling genetico
Rivelazione della verità
Educazione del paziente (come argomento)
Continuità di cura del paziente
Fattore nucleare dell'epatocita 1-beta
Mutazione
Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a HNF1B
Malattie del sistema nervoso centrale
Smalto dentario
Smalto dentario
Diabete mellito di tipo II
Malattie cistiche renali
Malattie del sistema nervoso centrale
Smalto dentario
Diabete mellito di tipo II
Malattie cistiche renali
Malattie del sistema nervoso centrale
Smalto dentario
Diabete mellito di tipo II
Malattie cistiche renali

---
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/note_d_alerte_conseil_scientifique_22_decembre_2020_actualisee_23_decembre_2020.pdf
2020
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Infezioni da Coronavirus
Polmonite virale
Mutazione
Trasmissione delle malattie infettive
Europa
Gran Bretagna
monitoraggio epidemiologico
Francia
pandemie
Polmonite virale
Infezioni da Coronavirus
pandemie
Polmonite virale
Infezioni da Coronavirus
pandemie

---
https://www.boitedecision.ulaval.ca/fileadmin/documents/Boites_PDF/BRCA12/Dbox_BRCA_1-2_FR.2019.pdf
2019
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Processo decisorio
Geni BRCA1
Geni BRCA2
Neoplasie della mammella
Neoplasie della mammella
Neoplasie dell'ovaio
Neoplasie dell'ovaio
Screening di massa
Predisposizione genetica alla malattia

---
http://www.filiere-cardiogen.fr/wp-content/uploads/2018/03/BAT-CMD.pdf
2019
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Miocardiopatia congestizia
Miocardiopatia congestizia
Miocardiopatia congestizia
Miocardiopatia congestizia
Continuità di cura del paziente
Miocardiopatia congestizia
Counseling genetico
Screening di massa
Gravidanza
Comportamento salutistico

---
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/luxturna
2019
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Esito della terapia
Approvazione di farmaci
Europa
Adulto
Bambino
Produzione di farmaci orfani
distrofie retiniche
distrofie retiniche
Terapia genica
Iniezioni
Sorveglianza di prodotti farmaceutico-sanitari immessi sul mercato
Gravidanza
Allattamento al seno
Valutazione preclinica di farmaci
cis-trans-isomerasi
cis-trans-isomerasi

---
https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/L-oncogenetique-en-2017-consultations-et-laboratoires
2019
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Neoplasie
Predisposizione genetica alla malattia
Testing genetico
sindrome del carcinoma ereditario della mammella e dell'ovaio
Neoplasie del colon e del retto, non poliposi ereditaria

---
https://www.rp2s.fr/wp-content/uploads/2019_DPNI-RP2S_28juin.pdf
2019
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Sindrome di Down
Diagnosi prenatale
DNA
Gravidanza
Feto
Malattie fetali
Malattie fetali
Malattie fetali
Sindrome di Down
Sindrome di Down

---
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2964759/fr/luxturna
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2964759/fr/luxturna-voretigene-neparvovec-therapie-genique
2019
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Esito della terapia
Adulto
Bambino
Produzione di farmaci orfani
distrofie retiniche
distrofie retiniche
Terapia genica
Iniezioni
cis-trans-isomerasi
cis-trans-isomerasi
cis-trans-isomerasi

---
http://obsgen.nutriomics.org/
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Tecniche di supporto decisionale
Obesità
Obesità

---
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/zynteglo
2019
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Esito della terapia
Approvazione di farmaci
Europa
Trapianto autologo
Adolescenti
Adulto
beta-talassemia
Antigeni CD34
Produzione di farmaci orfani
Infusioni endovenose
Preparazione al trapianto
Sorveglianza di prodotti farmaceutico-sanitari immessi sul mercato
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Anziano
Interazioni farmacologiche
Gravidanza
Allattamento al seno
beta-talassemia
Terapia genica
Trasduzione genetica
Cellule staminali ematopoietiche
beta globine

---
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2748998/fr/utilite-clinique-des-signatures-genomiques-dans-le-cancer-du-sein-de-stade-precoce-rapport-d-evaluation
2019
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Rimborso da parte di assicurazione sanitaria
Chemioterapia adiuvante
Neoplasie della mammella
Recettore erB-2
Prognosi
Adenocarcinoma
Neoplasie della mammella
Studio del genoma

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https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2819338/fr/dyskinesies-ciliaires-primitives
2018
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Sindrome di Kartagener
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Kartagener
attesa vigile
Segni e sintomi
Lattante
Bambino
Adulto
Diagnosi differenziale
valutazione dei sintomi
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Kartagener
Counseling genetico
Ruolo professionale
Sindrome di Kartagener
Educazione del paziente (come argomento)
Sindrome di Kartagener
Qualità della vita

---
https://kce.fgov.be/fr/publications/tout-les-rapports/quel-role-pour-le-test-mammaprintr-dans-les-decisions-de-chimiotherapie-adjuvante-en-cas-de-cancer
2018
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Profilo di espressione genica
Chemioterapia adiuvante
Neoplasie della mammella
Neoplasie della mammella
Qualità della vita
Continuità di cura del paziente
Medicina basata sulle prove di efficacia
Valutazione del rischio
Metastasi neoplastiche
Rischio

---
http://www.eaclf.org/docs/BONNES-PRATIQUES-MALADIES-CASSANTES_02102018.pdf
2018
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Anemia di Fanconi
Anemia di Fanconi
Anemia di Fanconi
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Nijmegen
Atassia teleangectasia
Atassia teleangectasia
Atassia teleangectasia
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bloom
Testing genetico

---
http://www.e-cancer.fr/content/download/245366/3384641/version/2/file/FICHE+BUM+MELANOME.pdf
2018
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Melanoma
Melanoma
Metastasi neoplastiche
antigene cd279
Protocolli chemoterapici
Antineoplastici
Proteine protooncogene B-raf
Inibitori enzimatici
Antineoplastici
effetti collaterali dei farmaci e reazioni avverse
Testing genetico
Azetidine
Piperidine
Anticorpi monoclonali
anticorpi monoclonali umanizzati
Indoli
Sulfonamidi
Imidazoli
Ossime
Piridoni
Pirimidinoni

---
https://www.ansm.sante.fr/actualites/therapie-genique-acces-precoce-aux-premiers-medicaments-innovants-car-t-cells-dans-le-traitement-de-certains-cancers-hematologiques
2018
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Terapia genica
Recettori degli antigeni sulle cellule T
Linfociti T
Linfociti T
Trapianto omologo
Immunoterapia
Linfoma diffuso a grandi cellule B
Adulto
Bambino
Adolescenti
Linfoma di Burkitt
Linfociti T
Ricaduta
Recettori degli antigeni sulle cellule T

---
https://www.inspq.qc.ca/publications/2264
2017
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Fibrosi cistica
Quebec
Bambino
Lattante
Fibrosi cistica
Segni e sintomi
tempo alla terapia
Età all'esordio
Genotipo
Deficit di accrescimento ponderale
Fibrosi cistica
Ultrasonografia
Vitamina D
Infezioni delle vie respiratorie
Ospedalizzazione
Fibrosi cistica

---
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=616
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=621
2017
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Trasmissione delle malattie infettive
Farmacoresistenza batterica
Colistina
Enterobacteriaceae
Enterobacteriaceae
Infezioni da Enterobacteriaceae
Test di sensibilità microbica
Fattori R
Screening di massa

---
https://www.snfge.org/download/file/fid/3129
2017
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Pancreatite
Pancreatite
Pancreatite
Gestione della cura del paziente

---
https://www.revmed.ch/RMS/2017/RMS-N-564/Consultation-multidisciplinaire-de-cardiogenetique
2017
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Consulenti
Malattie cardiache
Consulto medico

---
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2792719/fr/mucoviscidose
2017
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Fibrosi cistica
Fibrosi cistica
Fibrosi cistica
Fibrosi cistica
attesa vigile
Gravidanza
medicina generica
medici generici
Fibrosi cistica
Alimenti per l'infanzia
Fibrosi cistica
Fibrosi cistica
Fibrosi cistica
Educazione del paziente (come argomento)
Fibrosi cistica
Persone che forniscono assistenza
Infezione
Terapia dell'esercizio fisico

---
https://www.anses.fr/fr/content/r%C3%A9sistance-aux-antibiotiques-de-nouveaux-%C3%A9l%C3%A9ments-concernant-la-colistine
2016
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Farmacoresistenza batterica
Colistina
Infezioni batteriche
Valutazione del rischio
Cina
Polli
Suini
Escherichia coli
Salmonella enterica
Farmacoresistenza batterica
Plasmidi
Monitoraggio ambientale
Specie umana

---
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_PUB_ORPHA100.pdf
2016
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Atassia teleangectasia
Atassia teleangectasia
Segni e sintomi
Atassia teleangectasia
Diagnosi prenatale
Atassia teleangectasia
Disabili
Adulto
Bambino
Assistenza pubblica
Francia

---
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2016.02570/
2016
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Neoplasie della mammella
Neoplasie della mammella
Mastectomia
Predisposizione genetica alla malattia
sindrome del carcinoma ereditario della mammella e dell'ovaio
Neoplasie della mammella
Chemioprevenzione
Neoplasie della mammella
Modulatori selettivi degli estrogeno-recettori
Tamoxifene
Inibitori dell'aromatasi

---
http://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/INESSS/Rapports/Oncologie/INESSS_Test_Oncotype_CancerduSein.pdf
http://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/INESSS/Rapports/Oncologie/INESSS_ANNEXES_Test_Oncotype_CancerduSein.pdf
2016
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Carcinoma duttale mammario
Chemioterapia adiuvante
Processo decisorio
Valutazione del rischio
Valore predittivo dei test
Carcinoma duttale mammario
Profilo di espressione genica
Recidiva neoplastica locale
Prognosi
Linee guida professionali (come argomento)

---
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_779534/detection-de-l-allele-hla-b5701-prealable-au-traitement-par-abacavir
2016
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Ipersensibilità a sostanze medicinali
Testing genetico
Ipersensibilità a sostanze medicinali
Ricerca di HLA-B*5701
Inibitori della transcrittasi inversa
Ipersensibilità ritardata
Screening di massa
Dideossinucleosidi
Antigeni HLA-B

---
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/5299
2016
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Recettore della melanocortina di tipo 1
Invecchiamento della pelle

---
http://documents.irevues.inist.fr/handle/2042/60106
DOI : 10.4267/2042/60106
2016
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Malattie infiammatorie dell'intestino
Malattie infiammatorie dell'intestino
Malattie infiammatorie dell'intestino

---
http://www.sensgene.com/
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Malattie rare
Cheratocono
Malattie dell'occhio
Sordità

---
http://www.cfp.ca/content/62/10/e572.full
2016
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Neoplasie della mammella
Testing genetico
Neoplasie della mammella
Anamnesi

---
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/160629_consensus%20hap-%20intro_manuel%20ocmodi.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124%20epidemiologie%20hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124_hap_premieres_etapes%20_diagnostiques.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124_etape_confirmation_diagnostique_hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124_diagnostic_etiologique_hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124-diagnostic_genetique_hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124%20chirurgie%20surrenale%20hap.pdf
http://www.sfendocrino.org/_images/mediatheque/articles/pdf/recommandations/Hyperaldosteronisme%20primaire/161124_traitement%20medical%20hap.pdf
2016
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Iperaldosteronismo
Iperaldosteronismo
Iperaldosteronismo
Iperaldosteronismo
Iperaldosteronismo
Iperaldosteronismo

---
https://devsante.org/articles/genetique-et-biologie-de-la-drepanocytose
2016
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Anemia falciforme
Anemia falciforme

---
https://www.ssmg.be/wp-content/images/ssmg/files/Recommandations_de_bonne_pratique/SSMG_cancerdusein_RBP.pdf
2016
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Neoplasie della mammella
Neoplasie della mammella
medici generici
medicina generica
Valutazione del rischio
Mammografia
Screening di massa
Adulto
Anziano
Neoplasie della mammella

---
https://www.revmed.ch/RMS/2016/RMS-N-507/Maladies-genetiques-renales-perspectives-diagnostiques
2016
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Malattie del rene
Malattie rare
Malattie del rene

---
https://www.revmed.ch/RMS/2016/RMS-N-508/Nouvelles-recommandations-pour-le-depistage-et-la-prise-en-charge-des-dyslipidemies-familiales
2016
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Dislipidemie
Dislipidemie
Linee guida professionali (come argomento)

---
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2016.02535/
2016
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Neoplasie della mammella

---
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Anomalie congenite
Malattie rare

---
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Neoplasie
Patologia molecolare
Neoplasie

---
http://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-maladies-rythmiques-cardiaques-34060.kjsp
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Aritmie cardiache

---
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Malattie rare
Trombocitopenia

---
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2015
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Malattia di Huntington
Malattia di Huntington
Segni e sintomi
Malattia di Huntington
Testing genetico
Malattia di Huntington
Malattia di Huntington

---
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572426/fr/les-performances-des-tests-de-depistage-de-la-trisomie-21-foetale-par-analyse-de-l-adn-libre-circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572424/fr/recommandation-trisomie-21-volet-1
2015
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Sindrome di Down
Diagnosi prenatale
Diagnosi prenatale
Testing genetico
Testing genetico
Sindrome di Down
Gravidanza
Francia
Valutazione del rischio
Testing genetico
Diagnosi prenatale
DNA
Linee guida professionali (come argomento)
Analisi di sequenze di DNA

---
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNW.pdf
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNP.pdf
2015
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Sindrome da microduplicazione 1q21.1
Segni e sintomi
Bambino
Adulto
Lattante
duplicazione cromosomica
Cromosomi umani 1-3

---
http://www.sfdermato.org/media/pdf/fmc/main-7d132355323e37f88cb6f1a44f798515.pdf
2015
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Interferone di tipo I
Segni e sintomi
Lupus geloni
Malformazioni del sistema nervoso
Malattie autoimmuni del sistema nervoso

---
http://www.revmed.ch/RMS/2015/RMS-N-466/Nouveautes-dans-l-osteogenese-imparfaite-de-la-recherche-a-la-prise-en-charge-multidisciplinaire
2015
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Osteogenesi imperfetta
Osteogenesi imperfetta
Osteogenesi imperfetta
Tecniche di terapia fisica
Osteogenesi imperfetta

---
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2015
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Asma
Fattori di rischio
Esposizione ambientale
Asma
Asma
Fenotipo

---
https://rmlg.uliege.be/article/2690
2015
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Dislipidemie
Dislipidemie
Medicina individualizzata
Dislipidemie

---
http://www.fondation-arc.org/support-information/brochure-cancer-et-heredite
2015
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Neoplasie
Predisposizione genetica alla malattia
Fattori di rischio
Neoplasie
Testing genetico

---
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-et-suivi-des-femmes-atteintes-dune-forme-h%C3%A9r%C3%A9ditaire-de-canc
https://kce.fgov.be/sites/default/files/2021-12/KCE_236Bs_tests_oncogenetiques_resume.pdf
2015
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Predisposizione genetica alla malattia
sindrome del carcinoma ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome da amartoma multiplo
Testing genetico
Continuità di cura del paziente

---
https://kce.fgov.be/fr/publication/report/l%E2%80%99apport-des-tests-de-profilage-mol%C3%A9culaire-dans-les-d%C3%A9cisions-de-chimioth%C3%A9rapie-#.VLz7LC7armk
2015
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Neoplasie della mammella
chemioradioterapia adiuvante
Profilo di espressione genica
Immunoistochimica
Analisi costo-beneficio

---
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2015
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Neoplasie del colon e del retto
Geni ras

---
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-diagnostic-et-suivi-des-syndromes-de-birt-hogg-dub%C3%A9-fammm-et#.VR5WzOEXuAo
https://kce.fgov.be/sites/default/files/2021-11/KCE_243Bs_test_oncogenetiques_neurofibromatose_resume.pdf
2015
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Predisposizione genetica alla malattia
Neurofibromatosi 1
Neurofibromatosi 2
sindrome di birt-hogg dube
Sindrome del nevo displastico
Testing genetico

---
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-pour-personnes-ayant-une-pr%C3%A9disposition-h%C3%A9r%C3%A9ditaire-aux-canc#.VR5W-uEXuAo
https://kce.fgov.be/sites/default/files/2021-12/KCE_242Bs_cancers_endocriniens_resume.pdf
2015
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Testing genetico
Predisposizione genetica alla malattia
Neoplasia endocrina multipla tipo 1
Neoplasia endocrina multipla tipo 2
Neoplasia endocrina multipla tipo 2b
Malattia di Von Hippel-Lindau
Feocromocitoma
Paraganglioma

---
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2024559/fr/depistage-et-prevention-du-cancer-du-sein
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2024558/fr/actualisation-du-referentiel-de-pratiques-de-lexamen-periodique-de-sante-eps-depistage-et-prevention-du-cancer-du-du-sein
2015
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Neoplasie della mammella
Fattori di rischio
Neoplasie della mammella
Neoplasie della mammella
Diagnosi differenziale
Mammografia
Neoplasie della mammella
Neoplasie della mammella
Radioterapia
Neoplasie della mammella
Continuità di cura del paziente
Neoplasie della mammella
Screening di massa
Programmi governativi
Valutazione di programmi
Neoplasie della mammella
Partecipazione del paziente
Neoplasie della mammella
Adulto
Anziano
Geni BRCA1
Biopsia
Neoplasie della mammella
Antineoplastici
Antineoplastici ormonali
Antineoplastici
Ruolo del medico
Neoplasie della mammella

---
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=504
http://www.hcsp.fr/Explore.cgi/Telecharger?NomFichier=hcspr20141107_vaccinationimmunodeprime.pdf
2015
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Sindromi da immunodeficienza
Ospite immunocompromesso
Adulto
Bambino
Infezioni da HIV
Sindrome da immunodeficienza acquisita
Trapianto di organo
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Neoplasie
Neoplasie ematologiche
Malattie autoimmuni
Malattia cronica
Vaccini
Vaccinazione
Sindromi da immunodeficienza
Adolescenti
Vaccini

---
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1739994/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-trypsine-immunoreactive-tir-et-de-la-proteine-associee-a-la-pancreatite-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2036925/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-tir-et-de-la-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
2015
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Fibrosi cistica
Tripsina
Tripsina
Screening neonatale
Screening neonatale
Neonato
Screening neonatale
Fibrosi cistica
Regolatore della conduttanza trans-membrana nella fibrosi cistica
Analisi della mutazione del gene CFTR
Testing genetico
usi diagnostici degli agenti chimici

---
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/vivre_avec_une_microdeletion.pdf
2015
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Sindrome di DiGeorge
Sindrome di DiGeorge
Bambino
Adulto
Segni e sintomi
Tetralogia di Fallot
Sindrome di DiGeorge
Anomalie congenite
Sindrome di DiGeorge
Mainstreaming (Istruzione)

---
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pendred-FrfrPub558.pdf
2014
Gozzo nodulare
Ipoacusia neurosensoriale
Segni e sintomi
Bambini disabili
Gozzo nodulare
Ipoacusia neurosensoriale
Gozzo nodulare
Ipoacusia neurosensoriale
Gozzo nodulare
Ipoacusia neurosensoriale

---
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie_2570_fr
2014
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Carcinoma del polmone non a piccole cellule
cancerogenesi

---
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/d%C3%A9pistage-oncog%C3%A9n%C3%A9tique-du-syndrome-de-lynch-et-de-la-polypose-ad%C3%A9nomateuse-famil
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2014
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Poliposi del colon
Neoplasie del colon e del retto, non poliposi ereditaria
Testing genetico

---
http://www.afmhrc.org/
Aritmie cardiache

---
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/98/B6/resume.phtml
2014
Malattie neuromuscolari
Counseling genetico
Bambino
Malattie neuro degenerative
Distrofia miotonica
Diagnosi prenatale

---
http://www.centre-reference-fer-rennes.org/
Malattie rare
Sovraccumulo di ferro

---
http://www.chru-strasbourg.fr/Les-centres-de-reference/Maladies-neuromusculaires-dorigine-genetique-de-lenfant-et-de-ladulte
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Malattie neuromuscolari
Bambino
Adulto

---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=235936
2014
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Iperaldosteronismo

---
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2014
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Febbre mediterranea familiare
Febbre mediterranea familiare
Febbre mediterranea familiare
Febbre mediterranea familiare
Febbre mediterranea familiare
Febbre mediterranea familiare
Febbre
Febbre ricorrente

---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=404
2014
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Iperaldosteronismo

---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=403
2014
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Iperaldosteronismo

---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1131
2014
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Disostosi mandibolofacciale

---
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2014
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Palatoschisi
Lattante
Anomalie della bocca

---
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2014
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Neoplasie della prostata
Segni e sintomi

---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=540
2014
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Istiocitosi, delle cellule non di Langerhans
Malattie rare

---
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2014
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Eparina
Esito della terapia
Trombofilia
Aspirina
Anticoagulanti
Eparina a basso peso molecolare
Aborto abituale
Anticoagulanti
Aspirina

---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=676
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Pancr-atite-chroniqueh-r-ditaire-frPro937.pdf
2014
Pancreatite cronica
Terapia d'urgenza
Pancreatite cronica
Bambino

---
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842513000922
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842513000922/pdfft?md5=d4af792629b99ec52dfa4f6b53d82675&pid=1-s2.0-S0761842513000922-main.pdf
2014
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Apnea da sonno centrale
Mutazione
Apnea da sonno centrale
Apnea da sonno centrale
Apnea da sonno centrale
Respirazione artificiale

---
https://rmlg.uliege.be/article/2573
2014
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Malattia polmonare ostruttiva cronica
Fenotipo

---
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1739174/fr/evaluation-de-la-detection-du-genome-des-enterovirus-dans-le-liquide-cephalorachidien-par-amplification-genique-dans-les-meningites-rapport-d-evaluation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1757832/fr/evaluation-de-la-detection-du-genome-des-enterovirus-dans-le-liquide-cephalorachidien-par-amplification-genique-dans-les-meningites-rapport-d-evaluation
2014
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Genoma virale
Enterovirus
Liquor cefalorachidiano
Meningite virale
Amplificazione genica
Infezioni da Enterovirus
Linee guida professionali (come argomento)
Reazione di polimerizzazione a catena

---
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Ichtyoses-frPro18232.pdf
2014
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Ittiosi
Ittiosi
Urgenze
Terapia d'urgenza

---
http://www.pcdh19france.fr/
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Mutazione
Caderine

---
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Wolfram-FRfrPub812.pdf
2014
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Sindrome di Wolfram
Segni e sintomi
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Wolfram

---
http://www.istem.eu/
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Ricerca biomedica
Cellule staminali pluripotenti
Malattie rare
Malattie genetiche congenite

---
https://www.jle.com/fr/revues/abc/e-docs/les_beta_thalassemies_aspects_moleculaires_epidemiologiques_diagnostiques_et_cliniques_303175/article.phtml
2014
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beta-talassemia
beta-talassemia
beta-talassemia
Diagnosi prenatale
beta-talassemia
Agenti chelanti del ferro
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Trasfusione di eritrociti

---
http://www.hgid.net/
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Predisposizione genetica alla malattia
Infezioni batteriche
Malattie virali
Malattie parassitarie

---
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2014
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Segni e sintomi
Sindromi da immunodeficienza
Sindromi da immunodeficienza
Bambino

---
https://www.sfdermato.org/media/pdf/recommandation/genetique-du-melanome-f2dba35251ed157f78a7a54bffe39861.pdf
2014
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Neoplasie della pelle
Melanoma
Predisposizione genetica alla malattia
Neoplasie del pancreas
Testing genetico
Melanoma

---
http://www.chru-strasbourg.fr/Les-centres-de-reference/Affections-Rares-en-Genetique-Ophtalmologique-CARGO
http://www.sensgene.com/cargo-centre-de-reference-pour-les-affections-rares-en-genetique-ophtalmologique
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Malattie dell'occhio
Gestione della malattia
Malattie rare

---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=748
2013
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Infezioni da Mycobacterium atipico
Infezioni da Mycobacterium atipico

---
https://rmlg.uliege.be/article/2407
2013
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Comportamento di dipendenza
Disturbi da uso di sostanze
Predisposizione genetica alla malattia

---
http://www.ethique-cancer.fr/avis/avis-ndeg21-0
2013
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Neoplasie della mammella
Neoplasie della mammella
Chemioterapia adiuvante
Testing genetico
Informazione sanitaria per il consumatore

---
https://www.ceredih.fr/uploads/Reco_ProphylDIP_CEREDIH_2_Long.pdf
https://www.ceredih.fr/uploads/Reco_ProphylDIP_CEREDIH_2_Court.pdf
2013
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Sindromi da immunodeficienza
Controllo delle infezioni
Profilassi antibiotica
Agenti antibatterici
Vaccinazione
Vaccini
Chemioprevenzione

---
http://www.le-mis.fr/
Neoplasie della mammella
Neoplasie della mammella

---
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Rapport-integral-Melanome-cutane-metastatique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Synthese-Melanome-cutane-metastatique
2013
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Melanoma
Neoplasie della pelle
Metastasi neoplastiche
Neoplasie cerebrali
Neoplasie cerebrali
Metastasi neoplastiche
Antineoplastici
Melanoma
Metastasi neoplastiche
Neoplasie della pelle
Melanoma
Neoplasie della pelle
Proteine protooncogene B-raf
Mutazione
Melanoma

---
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/90/4C/resume.phtml
2013
Fibrosi cistica
Fibrosi cistica
Regolatore della conduttanza trans-membrana nella fibrosi cistica

---
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1724724/fr/depistage-neonatal-de-la-drepanocytose-en-france-pertinence-dune-generalisation-du-depistage-a-lensemble-des-nouveau-nes
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1724722/fr/rapport-d-orientation-depistage-neonatal-de-la-drepanocytose-en-France
2013
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Anemia falciforme
Neonato
Screening neonatale
Francia
Esito della terapia
Anemia falciforme
Anemia falciforme
Valutazione di programmi
Stati Uniti
Canada
Europa
Trait falcemico
Genitori
Notifica al genitore

---
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/PER/magatte_mbaye_p02/presenter/index.htm
2013
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Proliferazione cellulare
Counseling genetico
Diagnosi prenatale
Diagnosi prenatale
Diagnosi prenatale
Diagnosi prenatale
Malattie ed anomalie neonatali
Gravidanza
Counseling genetico
Eredità
Perinatologia

---
http://www.fmcgastro.org/postu-main/postu-2013-paris/textes-postu-2013-paris/explorations-fonctionnelles-oesophagiennes-au-cours-du-reflux
2013
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Endoscopia
Reflusso gastroesofageo
Reflusso gastroesofageo
Reflusso gastroesofageo
Manometria
Monitoraggio del pH esofageo
Reflusso gastroesofageo

---
http://www.fmcgastro.org/postu-main/postu-2013-paris/textes-postu-2013-paris/comment-faire-le-diagnostic-dune-endometriose-rectosigmoidienne
2013
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Endometriosi
Endometriosi
Endometriosi
Endometriosi
Indice di gravità della malattia
Retto
Sigma
Segni e sintomi
Endosonografia
Imaging a risonanza magnetica
visita ginecologica
Ultrasonografia
Colonscopia
Fattori di rischio
Endometriosi

---
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/1298/1
2013
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Emicrania
Mutazione
Cefalea

---
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2013
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Schizofrenia
Schizofrenia
interazione geni ambiente

---
https://rmlg.uliege.be/article/2480
2013
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Melanoma
Melanoma
Proteine protooncogene B-raf
Chinasi della proteinchinasi attivata da mitogeni
Neoplasie della pelle
Sistema segnale delle chinasi MAP
Oncologia medica
Melanoma

---
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_EpidermolyseBulleuseHereditaire-frPro11387.pdf
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=79361
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_EpidermolyseBulleuseHereditaire-FrfrPub11387v01.pdf
2013
Disabili
Adulto
Bambino
Bambini disabili
Mainstreaming (Istruzione)
Epidermolisi bollosa
Epidermolisi bollosa acquisita
Epidermolisi bollosa
Terapia d'urgenza

---
http://www.ceredih.fr/
Sindromi da immunodeficienza
Francia

---
http://www.crng.org/
http://crng.org/
Malattie del sistema nervoso
Malattie rare
Malattie del sistema nervoso
Bambino
Adulto
Adolescenti

---
http://www.centre-reference-fer-rennes.fr/
Sovraccumulo di ferro

---
http://www.neurologie-genetique-chu-angers.fr/
Malattie del sistema nervoso

---
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Phenylcetonurie-FRfrPub611v01.pdf
2012
Fenilchetonurie
Fenilchetonurie
Fenilchetonurie

---
http://www.centre-geneo.com/
Malattia di Fabry
Malattie del tessuto connettivo

---
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml?type=text.html
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml
2012
Emocromatosi
Emocromatosi
Tecniche diagnostiche molecolari
Counseling genetico
Antigeni di istocompatibilita' di classe I
Proteine della membrana

---
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/EpidermolyseBulleuseHereditaire-FRfrPub11387.pdf
2012
Epidermolisi bollosa
Epidermolisi bollosa
Epidermolisi bollosa
Epidermolisi bollosa

---
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/8p%20Les%20duplications%208p%20French%20QFN.pdf
2012
duplicazione cromosomica
Cromosomi umani, coppia 8

---
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=79361
https://www.orpha.net/data/patho/Urgences_EpidermolyseBulleuseHereditaire-frPro11387.pdf
2012
Epidermolisi bollosa
Epidermolisi bollosa
Terapia d'urgenza

---
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique31/site/html/
2012
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2eme cycle / master
Fibrosi cistica
Counseling genetico
Fibrosi cistica
Genetica medica
Regolatore della conduttanza trans-membrana nella fibrosi cistica

---
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Distrofina
Distrofia muscolare di Duchenne

---
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2012
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Produzione di farmaci orfani
Approvazione di farmaci
Europa
Esito della terapia
Adulto
Lipoproteina lipasi
Pancreatite
Iperlipoproteinemia di tipo I
Iniezioni intramuscolari
Dependovirus
Vettori genetici
Analisi citogenetica
Iperlipoproteinemia di tipo I
Continuità di cura del paziente
Anziano
Interazioni farmacologiche
Gravidanza
Allattamento al seno
Iperlipoproteinemia di tipo I
Sperimentazioni cliniche (come argomento)
Valutazione preclinica di farmaci
Terapia genica
Terapia genica

---
http://www.cochrane.org/fr/CD003721
2012
Predisposizione genetica alla malattia
Neoplasie della mammella
Valutazione del rischio
Studenti drop out
Salute familiare

---
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-331/Depistage-et-prise-en-charge-des-dyslipidemies-familiales-point-de-vue-du-pediatre-et-de-l-interniste-generaliste
2012
Iperlipemia
Ipercolesterolemia
Iperlipemia
Ipercolesterolemia
Screening di massa
Iperlipemia
Ipercolesterolemia

---
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-331/Les-tests-genetiques-peuvent-ils-etre-utiles-pour-la-prevention-cardiovasculaire
2012
Malattie del sistema cardiovascolare
Malattie del sistema cardiovascolare
Predisposizione genetica alla malattia
Testing genetico
Farmacogenetica
Fattori di rischio

---
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2012
Disturbi post-traumatici da stress

---
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2012
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Segni e sintomi
Sindromi autoinfiammatorie ereditarie
Difetto di mevalonato chinasi
Sindromi periodiche associate alla criopirina
Ricerca biomedica
Febbre mediterranea familiare
Febbre mediterranea familiare
Febbre mediterranea familiare
Mainstreaming (Istruzione)
Bambino
Collagene di tipo XI
Cataratta
Ipoacusia neurosensoriale
Osteocondrodisplasie
Anomalie craniofacciali

---
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2012
Aterosclerosi
Esposizione ambientale

---
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2012
Ipertensione arteriosa
Obesità
Cloruro di sodio alimentare
Esercizio fisico
Ipertensione arteriosa
interazione geni ambiente

---
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2012
Malattia polmonare ostruttiva cronica
Malattia polmonare ostruttiva cronica
interazione geni ambiente
Malattia polmonare ostruttiva cronica

---
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Malattie infiammatorie dell'intestino
interazione geni ambiente
Malattie infiammatorie dell'intestino
Malattie infiammatorie dell'intestino

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2012
interazione geni ambiente
Artrite reumatoide
Artrite reumatoide
Fumare
Periodontite
Intestino
Contraccettivi orali ormonali

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interazione geni ambiente
Malattie tiroidee
Malattie tiroidee

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Predisposizione genetica alla malattia
interazione geni ambiente
Diabete mellito di tipo I
Diabete mellito di tipo I

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Diabete mellito di tipo II
interazione geni ambiente
Diabete mellito di tipo II
Diabete mellito di tipo II
Diabete mellito di tipo II

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2012
Obesità
Obesità
interazione geni ambiente

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Emicrania
Emicrania
interazione geni ambiente
Cefalea

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Disturbo bipolare
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Disturbo bipolare
Disturbo bipolare
Disturbo bipolare

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Endometriosi
Endometriosi
interazione geni ambiente
Endometriosi

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2012
Insufficienza ovarica precoce
Insufficienza ovarica precoce

---
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Nevo pigmentato
Neoplasie della pelle
Neonato
Malattie rare

---
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Malattie del rene
Francia
Adulto
Bambino
Adolescenti
Malattie rare

---
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Sindrome di Marfan

---
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Malattia di Leigh
Carenza di citocromo-c ossidasi
Malattia di Leigh
Carenza di citocromo-c ossidasi

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2eme cycle / master
Predisposizione genetica alla malattia
Neoplasie
Genetica medica
Neoplasie della mammella

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Disabili
Malattie delle ossa

---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1706
Trisomia
Cromosomi umani, coppia 15
Malattie rare
Disomia uniparentale
Mosaicismo

---
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Malattie del rene
Malattie del rene

---
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Malattie del rene
Malattie del rene

---
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Disfunzione renale cronica
Cistinosi
Malattia di Fabry
Calcoli renali
Febbre mediterranea familiare
Nefropatia da IgA
Tumore di Wilms
Iperossaluria primaria
Malattia del rene policistico
Nefrite ereditaria
Rene policistico autosomico recessivo
Sindrome emolitico-uremica
Malattie rare
Malattie del rene
Malattie del rene

---
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/03/F9/69/resume.md
Predisposizione genetica alla malattia
Neoplasie della mammella
Geni BRCA1
Geni BRCA2

---
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/03/FE/5E/resume.md
Studio del genoma
Studio del genoma
Studio del genoma
Neoplasie
Neoplasie
Ibridazione in situ a fluorescenza
Analisi citogenetica
Disturbi del cromosoma
Disturbi del cromosoma
Analisi citogenetica
Neoplasie

---
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/hma/e-docs/00/04/15/F8/resume.md
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/hma/e-docs/00/04/15/F8/telecharger.md?code_langue=fr&format=application/pdf&titre=Version PDF
Anemia di Diamond-Blackfan
Anemia di Diamond-Blackfan
Anemia di Diamond-Blackfan
Anemia di Diamond-Blackfan
Ribosomi
Malattie genetiche congenite
Eritropoiesi
Proteine ribosomiali

---
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Poliposi del colon
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Gardner
Adenoma
Poliposi del colon
Poliposi del colon
Poliposi del colon
Sindrome da amartoma multiplo
Poliposi intestinale
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Peutz-Jeghers
Poliposi intestinale
Poliposi intestinale
Poliposi intestinale
Endoscopia
Sindromi neoplastiche ereditarie
Sindromi neoplastiche ereditarie
Sindromi neoplastiche ereditarie
Sindromi neoplastiche ereditarie
Sindromi neoplastiche ereditarie
Poliposi intestinale
Poliposi intestinale
Neoplasie cerebrali
Neoplasie del colon e del retto
Neoplasie dello stomaco
Polipi adenomatosi

---
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Sanità ambientale
Malattie da immunocomplessi
Predisposizione genetica alla malattia
Fattori di rischio
Malattie genetiche congenite

---
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Genoma
DNA
Clonaggio di organismi

---
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Malattie del rene

---
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Malattie rare
Malattie dell'occhio ereditarie
Disturbi cerebrovascolari
Malattie dell'occhio
Malattie del sistema vascolare
Disturbi cerebrovascolari

---
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Malattie rare
Muscoli
Malattie dei muscoli
Malattie dei muscoli

---
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Malattie rare
Counseling genetico
Acido folico
Sindrome da malassorbimento

---
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Malattie rare
Dente soprannumerario
3-idrossisteroide deidrogenasi
Errori congeniti del metabolismo

---
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Malattie rare
Pro-opiomelanocortina
Obesità

---
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Malattie rare
Cellule Natural Killer
Sindromi da immunodeficienza

---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=73272
Malattie rare
Fattore di crescita insulino-simile I
Disturbi della crescita
Perdita dell'udito
Ritardo mentale
Disabili

---
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Malattie rare
Cerebroside solfatasi
Leucodistrofia metacromatica

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Plasminogeno
Malattie rare
Plasminogeno

---
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Obesità
Malattie rare
Recettore della melanocortina di tipo 4

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Obesità
Proproteina convertasi 1
Malattie rare

---
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Malattie rare
Fosforilasi chinasi
Malattia da accumulo di glicogeno

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Agammaglobulinemia
Antigeni CD19
Malattie rare

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Malattie rare
Sindrome di Ehlers-Danlos
Fibronectine

---
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Proteoglicani
Solfato di dermatano
Galattosiltransferasi
Malattie rare
Solfato di dermatano
Sindrome di Ehlers-Danlos
Galattosiltransferasi

---
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PACES / bac 1
Istologia
Riproduzione
Meiosi
Spermatogenesi
Meiosi

---
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2011
Counseling genetico
Palatoschisi
Labioschisi

---
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Fattori socio-economici
Fattori di rischio
Neoplasie della mammella
Comportamento alimentare
Stile di vita
Neoplasie della mammella

---
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comunicazione sanitaria
Notifica al genitore
Bambino
Disturbo autistico
Ricerca genetica

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Melanine
Melanosomi
Melanosomi
Pigmentazione della pelle

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Retinoschisi

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2eme cycle / master
Malattie del mitocondrio
Genetica medica
Mitocondri
Malattie del mitocondrio

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Sindromi da immunodeficienza
Sindromi da immunodeficienza
Sindromi da immunodeficienza
Agammaglobulinemia
Allergia ed immunologia
Vaccino antitubercolare BCG
Vaccino antitubercolare BCG
Vaccino antitubercolare BCG
Sindromi da immunodeficienza
Predisposizione genetica alla malattia

---
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/8p%20Inv%20dup%20del%208p%20French%20QFN.pdf
2011
duplicazione cromosomica
Cromosomi umani, coppia 8
Monosomia
Inversione cromosomica

---
http://www.cochrane.org/fr/CD008489
2011
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Raccolta dati
Fattori di rischio
Diabete mellito di tipo II

---
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19/05/2024


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