Termine preferito : Malattie genetiche congenite;
Wikipedia automatic translation : Malattia genetica;
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Identificatore unico : D030342;
CUI UMLS : C0950123;
Vedi anche
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Malattia cronica
Malattie genetiche congenite
Paraparesi spastica
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https://www.inspq.qc.ca/publications/2887
2023
Santi
Giudizio
Persone
Coste
Malattie genetiche congenite
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https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-de-selection-des-genes-pour-le-diagnostic-moleculaire-des-maladies-en-genetique-constitutionnelle-par-sequencage-de-nouvelle-generation-sng.html
2023
linea di condotta
Caratteristiche familiari
Etica basata sui principi
Patologia molecolare
Selezione genetica
Analisi di sequenze
Malattie genetiche congenite
Diagnosi
Geni
Selezione del paziente
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https://www.has-sante.fr/jcms/p_3431473/fr/deficits-immunitaires-hereditaires
2023
Malattie genetiche congenite
Malattia cronica
Sindromi da immunodeficienza
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https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-maladies-cardiovasculaires-hereditaires-par-sequencage-de-nouvelle-generation-rapport-devaluation-sur-le-rapatriement-danalyses-realisees-hors-quebec.html
2022
Malattie del sistema cardiovascolare
Malattie genetiche congenite
Caratteristiche familiari
Studi di valutazione (come argomento)
Analisi di sequenze
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https://www.chu-lyon.fr/cardiogenetique-canalopathies-maladies-cardiaques-hereditaires
2022
Canalopatie
Malattie genetiche congenite
Malattie cardiache
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https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2022.08858
2022
Neoplasie della prostata
Patologia molecolare
Malattie genetiche congenite
Neoplasie maligne prostata
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https://www.has-sante.fr/jcms/p_3389587/fr/diabetes-monogeniques-de-type-mody
2022
Diabete mellito
Malattia cronica
Malattie genetiche congenite
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https://presse.inserm.fr/decouverte-de-nouveaux-marqueurs-genetiques-a-lorigine-dune-maladie-des-arteres-essentiellement-feminine/44017/
2021
Malattie genetiche congenite
Marker genetici
Arterie
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https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293150/fr/ichthyoses-hereditaires
2021
Malattie genetiche congenite
Malattia cronica
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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04779690
2021
Vagabondare (Comportamento)
Malattie rare
Diagnosi
Malattie genetiche congenite
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http://www.theses.fr/2019LIL2S016
2019
Malattie genetiche congenite
Mutazione
Ricerca genetica
Morbo di Crohn
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http://www.theses.fr/2018NORMC429
2018
Diagnosi prenatale
Malattie genetiche congenite
Rivelazione
Etica
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2018
Bambino
Disturbi del sonno
Tripanosomiasi africana
Gestione della cura del paziente
Malattie genetiche congenite
Disturbi della respirazione
Diagnosi
Genetica
Viverridi
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https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_131_Maladies_rythmiques_hereditaires.pdf
2017
Malattie genetiche congenite
---
http://www.theses.fr/2017USPCB057
2017
Identificazione (Psicologia)
Biologia molecolare
Specie umana
Malattie genetiche congenite
Malattia di Whipple
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2017
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Terapia nutrizionale
Giudizio
Acido metilmalonico
Esigenze nutritive
Aminoacidi
Bambino
Acidemia propionica
Propionati
Bisogni e richiesta di servizi sanitari
baie
Cooperazione internazionale
Malattie del metabolismo e della nutrizione
Studi di valutazione (come argomento)
Specializzazione
Malattie genetiche congenite
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
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2017
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Aminoacidi
Terapia nutrizionale
Giudizio
Bambino
Esigenze nutritive
Errori congeniti del metabolismo
baie
Bisogni e richiesta di servizi sanitari
Cooperazione internazionale
Malattie genetiche congenite
Malattie del metabolismo e della nutrizione
Studi di valutazione (come argomento)
Specializzazione
Glutarati
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
Malattie metaboliche del cervello
Glutaril-CoA deidrogenasi
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Malattie rare
Malattie genetiche congenite
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Ricerca biomedica
Cellule staminali pluripotenti
Malattie rare
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Malattie genetiche congenite
Osteolisi
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Malattie genetiche congenite
Disturbi emorragici
Analisi attraverso un pannello di proteine
Coagulanti
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2014
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Atri cardiaci
Malattie genetiche congenite
Malattie del miocardio
Blocco cardiaco
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Malattie genetiche congenite
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http://www.institutimagine.org/
Malattie genetiche congenite
Ricerca biomedica
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Privacy genetica
Malattie genetiche congenite
Genetica medica
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Genetica
Malattie genetiche congenite
Pedigree
Eredità
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Pubblicazioni
relazione di ricerca
Malattie genetiche congenite
Udito
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Malattie genetiche congenite
Genetica
Genetica
Malattie genetiche congenite
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Malattie genetiche congenite
Malattie rare
Ricerca biomedica
Bambino
Adolescenti
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italiano
Malattie genetiche congenite
Produzione di farmaci orfani
Malattie rare
banche dati farmaceutiche
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2eme cycle / master
Testing genetico
Malattie genetiche congenite
Genetica medica
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Malattie genetiche congenite
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Produzione di farmaci orfani
Malattie rare
Europa
Francia
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Atassia
Atassia
Atassia
Segni e sintomi
Counseling genetico
Fibrosi cistica
Fibrosi cistica
Fibrosi cistica
Fibrosi cistica
Neuropatie ereditarie motorie e sensoriali
Neuropatie ereditarie motorie e sensoriali
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Acidosi lattica
Acidosi lattica
Acidosi lattica
Tirosinemie
Tirosinemie
Tirosinemie
Tirosinemie
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Distrofia miotonica
Distrofia miotonica
Iperlipoproteinemia di tipo II
Iperlipoproteinemia di tipo II
Iperlipoproteinemia di tipo II
Iperlipoproteinemia di tipo II
Quebec
Malattie genetiche congenite
Malattie rare
Malattie genetiche congenite
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Malattie rare
Malattie genetiche congenite
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Genetica
Malattie genetiche congenite
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2eme cycle / master
Genetica medica
Malattie genetiche congenite
Malattie genetiche congenite
Terapia genica
Trattamenti terapeutici
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2011
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Genetica
Testing genetico
Diagnosi prenatale
Malattie genetiche congenite
Testing genetico
Testing genetico
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Disturbi emorragici
Reticolo
Malattie genetiche congenite
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2011
Malattie genetiche congenite
Disturbi emorragici
Reticolo
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Quebec
Malattie genetiche congenite
Ricerca genetica
Malattia di Parkinson
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Malattie genetiche congenite
Telangectasia emorragica ereditaria
Endocardite batterica subacuta
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Malattie genetiche congenite
Genetica medica
Fattori di rischio
Malattie genetiche congenite
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Diagnosi preliminare all'annidamento
Screening di massa
Malattie genetiche congenite
Portatore sano
Diagnosi prenatale
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https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_001_Charcot_Marie_Tooth.doc
2009
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Amaurosi temporanea
Neoplasie della tiroide
Single
Conflitto familiare
Malattie genetiche congenite
Neuropatie ereditarie motorie e sensoriali
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http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/52/F7/article.phtml
2009
Malattie genetiche congenite
Malattie rare
Mutazione
Collagene di tipo IV
Collagene di tipo IV
Sindrome HANAC
Porencefalia
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https://www.inspq.qc.ca/sites/default/files/publications/484-rapportdepistagesanguin.pdf
2006
Screening di massa
Neonato
Malattie genetiche congenite
Canada
Analisi chimica del sangue
Fenilchetonurie
Ipotiroidismo congenito
Tirosinemie
Valutazione di programmi
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Diagnosi preliminare all'annidamento
Diagnosi preliminare all'annidamento
Europa
Svizzera
Fertilizzazione in vitro
Malattie genetiche congenite
Codici etici
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2004
Sieropositività all'HIV
Autoassistenza
Diritti del paziente
Accesso all'informazione
Infezioni da HIV
Malattie genetiche congenite
Autoassistenza
Commercio
Testing genetico
Sensibilità e specificità
Infezioni da HIV
Malattie genetiche congenite
Europa
Sierodiagnosi AIDS
Codici etici
---
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis076.pdf
2003
Testing genetico
Testing genetico
Privacy genetica
Rivelazione della verità
Privacy genetica
Malattie genetiche congenite
Malattie genetiche congenite
Malattie genetiche congenite
Riservatezza
Relazioni medico-paziente
Consenso informato
Ruolo del medico
Dovere di informazione
Famiglia
Diritti del paziente
---
http://www.health.gov.on.ca/fr/common/ministry/publications/reports/geneticsrep01/genetic_reportf.pdf
2001
true
Tecniche genetiche
Genetica migliore
Testing genetico
Testing genetico
Valutazione del rischio
Servizi di consulenza genetica
Testing genetico
Educazione sanitaria
Genoma umano
Genetica medica
Malattie genetiche congenite
Bambino
Adulto
Fattori di rischio
Terapia genica
Progetto per il genoma umano
Farmacogenetica
Erogazione di assistenza sanitaria
Opinione pubblica
Regional Medical Programs
Regional Medical Programs
Organizzazione dei finanziamenti
Counseling genetico
Testing genetico
Programmi di aggiornamento medico
Gestione della qualità totale
Brevetti (come argomento)
Privacy genetica
Adolescenti
Tecniche genetiche
Comitati consultivi
Counseling genetico
Malattie genetiche congenite
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