déficit en porphobilinogène synthase

Libellé préféré : déficit en porphobilinogène synthase;

Synonyme SNOMED : déficit en acide delta-aminolévulinique déshydratase; déficit en ala déshydratase; porphyrie liée à un déficit en ala déshydratase; acidurie delta-aminolévulinique héréditaire; déficit en delta-aminolévulinate déshydrase;

Détails

Identifiant d'origine

D6-88500;

CUI UMLS

C0268328;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres porphyries [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en porphobilinogène synthase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Porphyrie de Doss [Phénotype OMIM]
- Porphyrie hépatique aiguë [Concept NCIt]
- Porphyrie hépatique aiguë [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en porphobilinogène synthase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Porphyrie de Doss [Phénotype OMIM]
- Porphyrie hépatique aiguë [MeSH Concept Supplémentaire]
- Porphyrie hépatique aiguë [MeSH Concept]
- Porphyrie hépatique aiguë [Maladie ORDO]
- Porphyrie hépatique aiguë [Concept NCIt]
- Porphyrie hépatique aiguë [Terme de bas niveau MedDRA]
- Porphyrie par déficience en ALAD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Porphyrie par déficit en ALA déshydratase [Maladie ORDO]
- déficit en porphobilinogène synthase [Concept SNOMED CT]
- porphyrie ALAD [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- porphobilinogène synthase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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