syndrome de biglieri

Libellé préféré : syndrome de biglieri;

Synonyme SNOMED : syndrome adréno-génital dû à un déficit en 17-hydroxylase; déficit en 17-hydroxylase;

Détails

Identifiant d'origine

D6-80120;

CUI UMLS

C0268285;

Alignement(s) exact CIM-10
- anomalies génito-surrénaliennes congénitales liées à un déficit enzymatique [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase [Maladie ORDO]
- Déficience en 17-alpha-hydroxylase [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase [Maladie ORDO]
- Hyperplasie congénitale des surrénales, du à un déficit en 17 alpha hydroxylase [Phénotype OMIM]
- déficit en stéroïde 17-alpha-monooxygénase [Concept SNOMED CT]
- hyperplasie congénitale des surrénales type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperplasie congénitale des surrénales type 5 [MeSH Concept]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- stéroïde 17-alpha-monooxygénase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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