Hyperplasie congénitale des surrénales, du à un déficit en 17 alpha hydroxylase

Libellé préféré : Hyperplasie congénitale des surrénales, du à un déficit en 17 alpha hydroxylase;

ID préfixé : #202110;

Détails

Identifiant d'origine

202110;

CUI UMLS

C0268285;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperplasie congénitale des surrénales [Maladie ORDO]
- déficit isolé en 17/20-lyase [MeSH Concept]
- déficit isolé en 17/20-lyase [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperplasie surrénale [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase [Maladie ORDO]
- Hyperplasie congénitale des surrénales [Maladie ORDO]
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase [Maladie ORDO]
- Déficience en 17-alpha-hydroxylase [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase [Maladie ORDO]
- déficit en stéroïde 17-alpha-monooxygénase [Concept SNOMED CT]
- hyperplasie congénitale des surrénales type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperplasie congénitale des surrénales type 5 [MeSH Concept]
- syndrome de biglieri [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hyperplasie congénitale des surrénales [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ambiguïté sexuelle [Terme HPO]
- Aménorrhée primaire [Terme HPO]
- Gynécomastie [Terme HPO]
- Pseudohermaphroditisme masculin [Terme HPO]
- Syndrome adrénogénital [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- alcalose hypokaliémique [Terme HPO]
- glandes surrénales élargies [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients