Libellé préféré :
CETLCETL - Comité d'évaluation du Traitement des maladies Lysosomales; URL :
http://www.cetl.net/GIP UNF3S :
N;
Campus Numérique : false;
N1-VALIDE
Maladie de Pompe - Recommandations du CETP
http://www.cetl.net/a-la-une/article/recommandations-du-cetpompe
http://www.cetl.net/IMG/pdf/RECO_CETP_-_Modalites_d_utilisation_du_Myosyme001.pdf
2011
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N
CETLCETL - Comité d'évaluation du Traitement des maladies Lysosomales
France
français
alpha-Glucosidase
alpha glucosidase acide humaine
glycogénose de type II
continuité des soins
recommandation pour la pratique clinique
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N1-VALIDE
Maladie de Gaucher : génétique et transmission
http://www.cetl.net/maladies-lysosomales/cetg-maladie-de-gaucher/documents-d-aide-a-la-prise-en/documents-d-informations-a/article/maladie-de-gaucher-genetique-et
http://www.cetl.net/IMG/pdf/Livret_Gaucher_2-10-2009.pdf
La maladie de Gaucher est une affection héréditaire rare , qui fait partie
des maladies de surcharge lysoso- male. Cette surcharge peut provoquer des troubles
médicaux qui varient d’une personne à l’autre. Certains patients souffrent
ainsi de nombreux problèmes alors que d’autres n’en n’ont aucun. Plusieurs traitements
efficaces sont aujourd’hui disponibles pour les types 1 et 3 de la maladie
2009
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CETLCETL - Comité d'évaluation du Traitement des maladies Lysosomales
VML - Vaincre les Maladies Lysosomales
France
français
information patient et grand public
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
diagnostic prénatal
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N1-VALIDE
Recommandations françaises pour la prise en charge de la maladie de Niemann-Pick de
type C
http://www.cetl.net/IMG/pdf/traduction_finale_pnds_NP.pdf
La maladie de Niemann Pick type C (NPC) est une maladie de surcharge lysosomale liée
à une anomalie de transport des lipides cellulaires induisant une accumulation de
cholestérol et de glycosphingolipides dans le cerveau et d’autres tissus. Cette maladie
se caractérise cliniquement par des troubles neurologiques progressifs et handicapants,
en raison notamment de troubles de la coordination, de la marche, d’une dysarthrie,
de troubles de la déglutition et d’une détérioration cognitive pouvant conduire à
un état démentiel
2009
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CETLCETL - Comité d'évaluation du Traitement des maladies Lysosomales
France
français
Maladie de Niemann-Pick de type C
recommandation pour la pratique clinique
signes et symptômes
diagnostic différentiel
Maladie de Niemann-Pick de type C
Maladie de Niemann-Pick de type C
continuité des soins
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