gène de fusion PML/RARA

Libellé préféré : gène de fusion PML/RARA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'un gène de fusion résultant d'une translocation chromosomique t (15 ; 17) (q22 ; q21) qui fusionne les trois premiers exons du gène PML avec les 7 exons du gène RARA. Cette fusion est associée à une leucémie promyélocytaire aiguë. Trois variantes de transcrit sont possibles en se basant sur les trois groupes de points de cassure du gène PML.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène de fusion alpha PML-RAR; Gène de fusion PML / RARA; Gène de fusion PML-RARA; PML-RAR.;

Numéro GenBank : M73779;

Détails

Identifiant d'origine

C99186;

CUI UMLS

C3887967;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie CPTAC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PML [Concept NCIt]
- gène RARA [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- translocation (15;17)(q22;q12) [Concept NCIt]
Gène encodant
- protéine de fusion PML-RARA [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Leucémie aiguë promyélocytaire [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- Leucémie aiguë promyélocytaire [Concept NCIt]
- leucémie aiguë promyélocytaire de l'enfant avec PML-RARA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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