Allèle CYP2D6*41

Libellé préféré : Allèle CYP2D6*41;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2D6 * 41 humain est situé à proximité du chromosome 22q13.1 et a une longueur d'environ 4 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2D6, code le cytochrome P450 2D6 * 41 protéique. L'allèle CYP2D6 * 41 présente des polymorphismes SNP cliniquement pertinents (g.2850C T ; g.4180G C) dans les exons 6 et 9 qui résulte en des modifications du codage du R296C et du S486T. Ces altérations de la séquence protéique diminuent l'activité enzymatique de la protéine du cytochrome P450 2D6 * 41.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2D6 * 41; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille D, polypeptide 6 * 41 allèle; CYP2D6, R296C, S486T; CYP2D6, g.2850C T, g.4180G C; CYP2D6 * 41 Allele;

Numéro GenBank : NM_000106;

PubMed : 11037799; 15768052; 15289790;

Détails

Identifiant d'origine

C46058;

CUI UMLS

C1705362;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition cytosine vers thymine [Concept NCIt]
- anomalie de transversion guanine vers cystine [Concept NCIt]
- mutation de transversion [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 22q13.1 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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