translocation (X;17)(p11.2;q25)

Libellé préféré : translocation (X;17)(p11.2;q25);

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une translocation chromosomique impliquant le gène TFE3 sur le chromosome Xp11.2 et le gène ASPSCR1 sur le chromosome 17q25.;

Traductions automatiques par l'ANS : t (X ; 17) (p11 ; q25) (sarcome alvéolaire des parties molles); t (X ; 17) (p11.2 ; q25); t (X ; 17) (p11 ; q25);

CUI Metathesaurus NCI : CL358505;

Détails

Identifiant d'origine

C36392;

CUI UMLS

C1515813;

Anomalie cytogénétique impliquant le(s) chromosome(s)
- chromosome 17 [Concept NCIt]
- chromosome X [Concept NCIt]
Anomalie cytogénétique pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- sarcome alvéolaire cervical des parties molles [Concept NCIt]
- sarcome alvéolaire des parties molles avancé [Concept NCIt]
- sarcome alvéolaire des parties molles de l'enfance [Concept NCIt]
- sarcome alvéolaire des parties molles de la langue [Concept NCIt]
- sarcome alvéolaire des parties molles du poumon [Concept NCIt]
- sarcome alvéolaire des parties molles non résécable [Concept NCIt]
- sarcome alvéolaire des parties molles orbitaire [Concept NCIt]
- sarcome alvéolaire des parties molles réfractaire [Concept NCIt]
- sarcome alvéolaire des tissus mous de la vessie [Concept NCIt]
- sarcome alvéolaire localement avancé des parties molles [Concept NCIt]
- sarcome alvéolaire métastatique des parties molles [Concept NCIt]
- sarcome alvéolaire primaire des parties molles [Concept NCIt]
- sarcome alvéolaire récidivant des parties molles [Concept NCIt]
- sarcome des parties molles alvéolaires de l'adulte [Concept NCIt]
- sarcome des tissus mous alvéolaires de la vulve [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène ASPSCR1 [Concept NCIt]
- gène TFE3 [Concept NCIt]
- gène de fusion ASPSCR1/TFE3 [Concept NCIt]
- gène de fusion TFE3/ASPSCR1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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