syndrome mélanome-astrocytome

Libellé préféré : syndrome mélanome-astrocytome;

Synonymes NCIt : syndrome mélanome-tumeur du système nerveux;

Définition NCIt : Maladie héréditaire due à une mutation autosomique dominante (s) du gène CDKN2A, codant pour l'inhibiteur de la kinase cycline-dépendante 2A. La maladie est caractérisée par un risque accru de développer un mélanome et / ou un astrocytome cérébral.;

Détails

Identifiant d'origine

C176905;

CUI UMLS

C1835042;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux [Maladie ORDO]
- syndrome mélanome et tumeur du système nerveux [Concept SNOMED CT]
- syndrome mélanome-astrocytome [Phénotype OMIM]
- syndrome mélanome-astrocytome [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome mélanome-astrocytome [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome mélanome et tumeur du système nerveux [Concept SNOMED CT]
- syndrome mélanome-astrocytome [Phénotype OMIM]
- syndrome mélanome-astrocytome [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome mélanome-astrocytome [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CDKN2A [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage CDKN2A [Concept NCIt]
- gène CDKN2A [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- astrocytome [Concept NCIt]
- mélanome [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à(aux) anomalie(s) cytogénétique(s)
- del(9p21) [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CDKN2A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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