t(1;22)(q23;q12)

Libellé préféré : t(1;22)(q23;q12);

Synonyme CISMeF : translocation (1 ; 22) (q23 ; q12);

Définition NCIt : Une translocation chromosomique impliquant le gène PBX1 à 1q23 et le gène EWSR1 à 22q12.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1411997;

PubMed : 25706482;

Détails

Identifiant d'origine

C174477;

CUI UMLS

C5420795;

Anomalie associée au(x) gène(s)
- gène de fusion EWSR1/PBX1 [Concept NCIt]
Anomalie cytogénétique impliquant le(s) chromosome(s)
- chromosome 1 [Concept NCIt]
- chromosome 22 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EWSR1 [Concept NCIt]
- gène PBX1 [Concept NCIt]
- gène de fusion EWSR1/PBX1 [Concept NCIt]
- gène de la famille FET [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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