Libellé préféré : allèle sauvage ASPH;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ASPH est situé aux environs de 8q12.3 et mesure environ
de 214 kb. Cet allèle code est l'aspartyl / asparaginyl bêta-hydroxylase, la jonctine-1,
la jonction jonctine-2 et les protéines jonctionnelles, joue un rôle dans l'hydroxylation
des acides aminés et la perception des ions calcium. La mutation du gène est associée
à une dysmorphie faciale, une luxation du cristallin, des anomalies du segment antérieur
et des bulles filtrantes spontanées (FDLAB ou syndrome de Traboulsi).;
Traductions automatiques par l'ANS : HÈME; Aspartate beta-hydroxylase wt Allele; CASQ2BP1; BAH; ASPH wt Allele; FDLAB; Gène jonctionnel; JCTN; AAH; Gène de la jonction; Gène de la jonction cardiaque; Gène humbug;
CUI Metathesaurus NCI : CL976719;
Numéro GenBank : AF224468;
Identifiant d'origine : C163039;
CUI UMLS : C5235415;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Gène trouvé dans l'organisme
- Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
L’état de santé des personnes en situation de handicap – Zoom sur les bénéficiaires
de l’AAH
https://orscreainormandie.org/nos_derniers_travaux/letat-de-sante-des-personnes-en-situation-de-handicap-zoom-sur-les-beneficiaires-de-laah/
Comment est défini et repéré le handicap dans les sources statistiques ? Que sait-on
sur l’état de santé, l’accès à la prévention et aux soins des personnes en situation
de handicap ? L’étude apporte des éléments de réponse, avec une focale sur le public
bénéficiaire de l’AAH Au cours des dernières décennies, les personnes en situation
de handicap connaissent plus encore que le reste de la population, une augmentation
de leur espérance de vie , même si celle-ci reste inférieure à celle de la population
générale. Diverses études mettent en évidence une morbidité et une mortalité plus
plus élevée chez ce public, du fait du handicap qui le prédispose à un risque plus
élevé de pathologies, mais également du fait d’une prise en charge médicale parfois
insuffisante ou inadéquate. L’étude confiée par l’ARS à l’ORS-CREAI Normandie a pour
objectif d’apporter des éléments de connaissance sur l’état de santé des adultes en
situation de handicap dans la région, et ainsi d’éclairer les besoins futurs pour
mieux y répondre.
2023
ORS-CREAI Normandie
France
information scientifique et technique
personnes handicapées
allèle sauvage ASPH
AAH
Sphincter inférieur de l'oesophage
Personna +
état de santé
handicap
acide acétohydroxamique
personne handicapée
acide alpha-hydroxylé
acide acétohydroxamique
AAH
état de santé
limitation de la fonction non classée ailleurs; incapacité non classée ailleurs
hyperplasie adénomateuse atypique du poumon
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