ectopie du cristallin, cloques filtrantes spontanées et dysmorphie faciale

Libellé préféré : ectopie du cristallin, cloques filtrantes spontanées et dysmorphie faciale;

Symbole : FDLAB;

Acronyme CISMeF : FDLAB;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Traboulsi;

ID préfixé : #601552;

Détails

Identifiant d'origine

601552;

CUI UMLS

C1832167;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées [Maladie ORDO]
- ectopie du cristallin, cloques filtrantes spontanées et dysmorphie crâniofaciale [MeSH Concept]
- ectopie du cristallin, cloques filtrantes spontanées et dysmorphie crâniofaciale [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de dysmorphie faciale, luxation du cristallin, anomalies du segment antérieur, et cloques filtrantes spontanées [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage ASPH [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées [Maladie ORDO]
- ectopie du cristallin, cloques filtrantes spontanées et dysmorphie crâniofaciale [MeSH Concept Supplémentaire]
- ectopie du cristallin, cloques filtrantes spontanées et dysmorphie crâniofaciale [MeSH Concept]
- syndrome de dysmorphie faciale, luxation du cristallin, anomalies du segment antérieur, et cloques filtrantes spontanées [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Ectopie du cristallin [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie de l'iris [Terme HPO]
- dysmorphisme crâniofacial [Terme HPO]
- grand nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients