Allèle sauvage SYNE1

Libellé préféré : Allèle sauvage SYNE1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SYNE1 est situé dans le voisinage de 6q25.2 et a une longueur d'environ 516 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la nesprin-1, est impliqué dans la position subcellulaire du noyau. La mutation du gène est associée à une ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 8.;

Traductions automatiques par l'ANS : KIAA0796; gène de l'ADN du chromosome 6 en lecture ouverte; ARCA1; genre Noyau-1 de répétition de l'enveloppe nucléaire; répétitions de la spectrine, gène de l'enveloppe nucléaire 1; EDMD4; C6orf98; KASH1.; Gène à longueur totale CPG2; SYNE1 wt Allele; Protéine-1 wt de l'enveloppe nucléaire contenant la répétition de la spectrine; Noyaux synaptiques exprimés en gène 1; Nesp1; KIAA1756; KIAA1262; MYNE1; CPG2; 8B; dJ45H2.2; SCAR8.;

CUI Metathesaurus NCI : CL552098;

Numéro GenBank : AB018339;

Détails

Identifiant d'origine

C150328;

CUI UMLS

C4723872;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Gène ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 4, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 8 [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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