ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 1

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 1;

Synonyme CISMeF : ataxie récessive de Beauce;

Acronyme CISMeF : ARCA1;

substance (CISMeF) : O;

Détails

Identifiant d'origine

C579934;

CUI UMLS

C3683483;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SYNE1 [Concept NCIt]
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce [Maladie ORDO]
- spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Gène ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive, type 1 [MeSH Concept]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- ataxie cérébelleuse [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 8 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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