ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 8

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 8;

Symbole : SCAR8;

Acronyme CISMeF : ARCA1; SCAR8;

ID préfixé : #610743;

Détails

Identifiant d'origine

610743;

CUI UMLS

C1853116;

Concept(s) ORDO
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce [Maladie ORDO]
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 8 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 8 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- ataxie des membres [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage SYNE1 [Concept NCIt]
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive, type 1 [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients