Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 4, autosomique dominant

Libellé préféré : Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 4, autosomique dominant;

Symbole : EDMD4;

Acronyme CISMeF : EDMD4;

ID préfixé : #612998;

Détails

Identifiant d'origine

612998;

CUI UMLS

C2751807;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type 4 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie proximale [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Fabilesse des muscles du cou [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- faiblasse musculaire et atrophie [Terme HPO]
- hypertrophie du septum ventriculaire gauche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage SYNE1 [Concept NCIt]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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