variant de la protéine CDKN2A

Libellé préféré : variant de la protéine CDKN2A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés pour une protéine codée par le gène CDKN2A.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine variante p16 de l'inhibiteur de kinase cycline-dépendante; Variant de la protéine 2A de l'inhibiteur de kinase cycline-dépendante; Variant de la protéine p16-INK4; Variant de la protéine CDKN2A; Variant de la protéine CDK4I; Variant de la protéine p16 (INK4a); Variant de la protéine p16INK4A; Protéine variante de l'inhibiteur de la kinase-4 cycline-dépendante;

CUI Metathesaurus NCI : CL544890;

Détails

Identifiant d'origine

C146926;

CUI UMLS

C4687574;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène CDKN2A [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- CDKN2A NM_000077.4:c.151G>A [Concept NCIt]
- CDKN2A NM_000077.4:c.152T>A [Concept NCIt]
- CDKN2A NM_000077.4:c.247C>T [Concept NCIt]
- CDKN2A NM_000077.4:c.248A>C [Concept NCIt]
- CDKN2A NM_000077.4:c.248_249delACinsCT [Concept NCIt]
- CDKN2A NM_000077.4:c.322G>C [Concept NCIt]
- CDKN2A NM_000077.4:c.322G>T [Concept NCIt]
- CDKN2A NM_000077.4:c.389T>A [Concept NCIt]
- CDKN2A NM_000077.4:c.439G>A [Concept NCIt]
- CDKN2A NM_000077.4:c.442G>A [Concept NCIt]
- CDKN2A NM_000077.4:c.89C>T [Concept NCIt]
- mutation du gène CDKN2A [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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