CDKN2A NM_000077.4:c.247C T

Libellé préféré : CDKN2A NM_000077.4:c.247C T;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 247 de la séquence codante du gène CDKN2A où la cytosine a été mutée à la thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : NM _ 00077.4 : c.247C T; CDKN2 c.247C T; CDKN2A NM _ 00077.4 : c.247C T; MLM c.247C T; CDKN2A c.247C T; INK4A c.247C T; CDK4I c.247C T; SDT-1 c.247C T; Inhibiteur de kinase cycline-dépendante 2A c.247C T; MTS1 c.247C T;

CUI Metathesaurus NCI : CL544881;

Code SNP : rs121913385;

Détails

Identifiant d'origine

C146933;

CUI UMLS

C4687581;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène CDKN2A [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- CDKN2A NP_000068.1:p.H83Y [Concept NCIt]
- variant de la protéine CDKN2A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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