CDKN2A NM_000077.4:c.248A C

Libellé préféré : CDKN2A NM_000077.4:c.248A C;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 248 de la séquence codante du gène CDKN2A où l'adénine a été muté en cytosine.;

Traductions automatiques par l'ANS : MLM c.248A C; CDKN2 c.248A C; CDKN2A NM _ 00077.4 : c.248A C; MTS1 c.248A C; Inhibiteur de kinase cycline-dépendante 2A c.248A C; NM _ 00077.4 : c.248A C; SDT-1 c.248A C; INK4A c.248A C; CDK4I c.248A C;

CUI Metathesaurus NCI : CL544883;

Détails

Identifiant d'origine

C146935;

CUI UMLS

C4687583;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène CDKN2A [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- CDKN2A NP_000068.1:p.H83P [Concept NCIt]
- variant de la protéine CDKN2A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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