Libellé préféré : CDKN2A NM_000077.4:c.248_249delACinsCT;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution complexe dans laquelle la séquence nucléotidique aux positions 248
et 249 de la séquence codante du gène CDKN2A est passée de l'adénine-cytosine à la
cytosine-thymine.;
Traductions automatiques par l'ANS : CDK4I c.248 _ 249AC CT; INK4A c.248 _ 249AC CT; SDT-1 c.248-249AC CT; NM _ 00077.4 : c.248 _ 249delACinsCT; NM _ 00077.4 : c.248 _ 249AC CT; MTS1 c.248 _ 249AC CT; MLM c.248 _ 249AC CT; CDKN2 c.248 _ 249AC CT; CDKN2A c.248 _ 249AC CT; CDKN2A NM _ 00077.4 : c.248 _ 249delACinsCT; CDKN2A c.248 _ 249delACinsCT;
CUI Metathesaurus NCI : CL544884;
Identifiant d'origine : C146936;
CUI UMLS : C4687584;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- Type(s) sémantique(s)
