Allèle sauvage RTEL1

Libellé préféré : Allèle sauvage RTEL1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RTEL1 est situé dans les environs du 20q13.33 et a une longueur d'environ 38 kb. Cet allèle, qui code un régulateur de la protéine de l'élongation télomérique de l'hélicase 1 est impliqué dans le maintien des télomères et des chromosomes. La mutation du gène est associée à la fibrose pulmonaire associée aux télomères et / ou à l'insuffisance médullaire 3, et à une dyskératose congénitale type 4 autosomique dominant et 5 autosomique récessif.;

Traductions automatiques par l'ANS : C20orf41; Regulator of Telomere Elongation Helicase 1 wt Allele; chromosome 20, gène de lecture ouverte de 41; KIAA1088; RTEL1 wt Allele; DKFZP434C013; bK3184A7.3; RTEL; DKCB5; NHL; PFBMFT3; DKCA4;

CUI Metathesaurus NCI : CL522181;

Numéro GenBank : AB029011;

Détails

Identifiant d'origine

C134633;

CUI UMLS

C4521504;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dyskératose congénitale, automatique récessive, type 5 [Phénotype OMIM]
- Lymphome malin non-hodgkinien [Phénotype OMIM]
- Lymphome malin non-hodgkinien [Maladie ORDO]
- fibrose pulmonaire et/ou Insuffisance médullaire, télomère-relié, type 3 [Phénotype OMIM]
- lymphome malin, non-classé ailleurs [Sous catégorie CIM-11]
- regulator of telomere elongation helicase 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 20q13.33 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- maintenance de la longueur des télomères [Concept NCIt]
- recombination de l'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients