" /> Allèle sauvage RTEL1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage RTEL1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RTEL1 est situé dans les environs du 20q13.33 et a une longueur d'environ 38 kb. Cet allèle, qui code un régulateur de la protéine de l'élongation télomérique de l'hélicase 1 est impliqué dans le maintien des télomères et des chromosomes. La mutation du gène est associée à la fibrose pulmonaire associée aux télomères et / ou à l'insuffisance médullaire 3, et à une dyskératose congénitale type 4 autosomique dominant et 5 autosomique récessif.;

Traductions automatiques par l'ANS : bK3184A7.3; C20orf41; chromosome 20, gène de lecture ouverte de 41; DKCA4; DKCB5; DKFZP434C013; KIAA1088; NHL; PFBMFT3; Regulator of Telomere Elongation Helicase 1 wt Allele; RTEL; RTEL1 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL522181;

Numéro GenBank : AB029011;

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20/09/2021


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